Заболевания, имеющие в своей основе нонсенс-мутации, составляют примерно 12% всех генетических болезней. В связи с тем, что встречаются они не так уж и редко, разработка терапевтических средств, «пропускающих» эти мутации и, соответственно, восстанавливающих синтез белка нормальной структуры, могла бы оказать существенную помощь в лечении больных. 

Генетический код практически всех живых организмов состоит из 61 смысловых кодона, которые кодируют аминокислоты, и 3 кодонов терминации, то есть кодонов, не обладающих способносью к кодированию.

Процесс трансляции белковой цепи начинается с распознавания кодона инициации и заканчивается распознаванием кодона терминации. В этом процессе задействованы информационная, рибосомная РНК и транспортная РНК, а также ряд белковых факторов.

Нонсенс-мутации представляют собой процессы, при которых происходит замена «нормальной» аминокислоты с образованием кодона терминации. В результате синтезируется нефункциональная или даже вредоносная полипептидная цепочка.

Врачи болеют, как и их пациенты.

По данным английских ученых, исследовавших проблемы профессионального здоровья британских врачей, основной удар переживает здоровье психическое (doi.org/10.1093/occmed/kqv088).

Тому причиной стресс, тревога, депрессия, эмоциональное истощение на фоне большой рабочей нагрузки/переутомления, давления со стороны руководства, низкой удовлетворенности работой, растущими ожиданиями и требовательностью пациентов, влияния профессиональной деятельности на личную жизнь и проч.

25% врачей, страдающих хроническими заболеваниями (в первую очередь, психическими) злоупотребляют алкоголем и психоактивными веществами (опиатами, барбитуратами, бензодиазепинами и амфетаминами).

Судя по данным литературы, интерес к применению гентамицина для лечения генетически обусловленных заболеваний возник уже некоторое время назад.

В особенности это касалось патологий, в основе которых лежат нонсенс-мутации. Известно, что мутации этого типа обусловливают появление стоп-кодонов, или кодонов терминации.

Данный процесс в свою очередь приводит к синтезу лишенных активности белков или белков с укороченной цепью, то есть с измененной первичной структурой.

В ряде исследований было показано, что молекулы гентамицина способны распознавать подобные нонсенс-мутации и восстанавливать синтез полноценных белков с нормальной первичной структурой.

Первые исследования эффективности 0,5% мази гентамицина были проведены при гиперкератозе ладоней и подошв, болезни Хейли-Хейли, буллезном эпидермолизе.     

О применении витамина Д в лечении болезней волос написано много статей. Его применяли и применяют при очаговой алопеции, андрогенетической и центральной центробежной, телогеновом выпадении и т.д.  

Судя по данным литературы, на легкую степень недостаточности указывает концентрация витамина Д в крови ниже 30 нг/мл, на умеренную – ниже 12-21 нг/на мл, на выраженную - ниже 12 нг/мл.

Наиболее часто снижение концентрации витамина Д встречается при телогеновом выпадении волос, затем следуют очаговая, андрогенетическая и центральная центробежная алопеции.

Наиболее часто данная проблема наблюдается у женщин после 45 лет: дефицит витамина Д отмечается у 64,9% пациентов, при этом выпадение волос наблюдается в 33% случаев на фоне легкой недостаточности витамина Д, 17,6% - на фоне умеренной и 14,25% - на фоне выраженной.

Редкое заболевание было впервые описано Glade  et al. в 2001 году. В основе развития лежат гомозиготные нонсенс- и миссенс- мутации в гене SOX18, который кодирует одноименный фактор транскрипции.

Последний принимает участие в развитии кровеносных и лимфатических сосудов, а также волосяных фолликулов. Сообщается и о роли мутаций герминативной линии. Имеются данные о мутации также в гене VTGFR3 (фактор роста эндотелия сосудов), хотя его роль в развитии заболевания является спорной. Ген SOX18 локализован на хромосоме 20q13.

Согласно данным Downes и соавт., потеря функции этого гена у мышей приводит к нарушениям формирования сосудов микроциркуляторного русла, а именно к их расширению с последующим развитием кровотечения.

В связи с этим существует предположение, что ген SOX18 является активатором транскрипции генов, необходимых для структурной целостности микроциркуляторного русла и привлечения перицитов, непосредственно образующих кровеносные сосуды.

В 2023 году будет проведено 12 обычных фотосессий, по 1 в каждый месяц, а также тематические фотосессии, о которых будет объявляться отдельно. Темы фотосессий предложены членами Редколлегии и Жюри и утверждены в ходе голосования. Дополнительные фотосессии будет объявлены отдельно.

Частота встречаемости данной патологии в мире все еще точно не определена, но предполагается, что ей подвержены около 2% населения любого возраста и пола.

При этом заболевание значительно чаще встречается у лиц женского пола. Лица, страдающие данным расстройством, которое все большее число врачей относит к разряду обсессивно-компульсивных, выдергивают волосы на волосистой части головы, в области ресниц, бровей и т.д.

По данным некоторых авторов, в наиболее тяжелых случаях руки пациентов добираются и до ... домашних животных.

Выдергивание волос может быть осознанным и неосознанным. В первом случае имеет место  сильный стресс, негативное эмоциональное состояние, депрессия и проч., то есть когда человек пытается отвлечься, переключаясь на болевой раздражитель.

При раскопках в городе Смирна (ныне Измир), одного из старейших городов Малой Азии, были найдены статуэтки, датируемые 323 г. до н.э.

«Туловища» этих статуэток были высечены таким образом, что на них четко определялись множественные опухолевидные образования, напоминающие кожные нейрофибромы. Некоторые исследователи предполагали, что эти статуэтки использовались в качестве обучающих муляжей, другие же придерживались мнения, что это были просто фигурки Сатира.

Между Ираном и Туркменистаном были найдены монеты, датируемые около 100 г. до н.э. На этих монетах были изображены Митридат, Ород, Фраатес и ряд других исторических персонажей, у которых на лбу обнаруживался узел крупных размеров.

Здесь также мнения исследователей разделились: некоторые предполагали, что это один из признаков нейрофиброматоза, по версии других - это либо обычная бородавка, трихоэпителиома или базально-клеточный рак.  

 Стоял жаркий июль 2008 года, месяц моего первого знакомства с Амстердамом.

В тот памятный визит я, спасаясь от духоты, сделал единственно правильный выбор, остановившись в хаусботе,  надолго причалившему к берегу одного из рукавов Westelijk Marktkanaal.

Хозяйка этого необычного дома на воде рассказала мне свою бесхитростную историю о покупке много лет назад небольшой баржи, ее транспортировке и обустройстве под жилище, тихой семейной жизни на канале, воспитании детей и переезде пару лет назад в отстроенный коттедж по соседству, который стоял в двух шагах от хаусбота, но уже на твердой земле.

Со слов этой приветливой голландской женщины, в новый дом они не взяли ничего из своей прежней жизни, оставив все, от большого круглого стола в гостиной до раритетного штопора на кухне, для будущих временных жильцов хаусбота.

Известно, что избыточное и часто бесконтрольное использование антибактериальных средств приводит к развитию устойчивости у патогенных микроорганизмов. Сейчас модно использовать так называемые ингредиенты натурального происхождения.