Я прилетал в Баку глубокой ночью. Самолет заходил на посадку со стороны моря, и за стеклом иллюминатора я увидел тысячи городских огней, ограниченных полукругом черноты Каспия.

Вдалеке на холме поблескивала сигнальными огнями телебашня, по мере приближения к земле все отчетливее стали проступать яркие линии дорог с мчащимися по ним автомобилями.

Утром, оставив позади “Пламенные башни”, я вышел на смотровую площадку Нагорного парка, чтобы полюбоваться здешними видами и наметить план будущих перемещений по городу. 

Синдром представляет собой еще одно редкое наследственное заболевание. В основе его развития лежит мутация (делеция) в гене KANSL1. Частота его встречаемости в настоящее время точно не определена.

Однако есть сведения, что его встречаемость составляет 1 : 16 000. Делеция же в гене в зоне 17q21.31 определяется выявляется в 1 случае на 55 000 новорожденных. 

Синдром наследуется по аутосомно-доминантному типу. Первые признаки появляются в период новорожденности или в раннем детском возрасте. Оба пола поражаются одинаково часто. 

Известно, что рекомбинантное моноклональное антитело дупилумаб используется для лечения таких заболеваний, как атопический дерматит, аллергический ринит, хронический риносинусит и т.д.

В 2017 году дупилумаб был признан одним из наиболее эффективных препаратов для лечения средней степени тяжести и тяжелого атопического дерматита.

Его также стали более широко применять и для лечения астмы, хронического риносинусита, некоторых форм эзофагита.

Одновременно с расширением сферы использования увеличился и перечень вызываемых препаратом побочных эффектов.

Среди них фигурируют трихологические нарушения, такие, как  развитие очаговой алопеции или, наоборот, выздоровление от нее и даже развитие гипертрихоза.

Синдром Донахью или лепречаунизм, представляет собой редко встречающийся синдром. Частота заболеваемости к настоящему времени точно не определена.

Предполагается, что она составляет менее 1 случая на 1 000 000 новорожденных.

В основе развития заболевания лежат гомозиготные мутации в гене INSR 19р13.3-р13.2. Было описано более 50 мутаций в гене, который кодирует рецепторы к инсулину.

Мутантный ген расположен на коротком плече 19-ой хромосомы. Синдром Донахью наследуется по аутосомно-рецессивному типу. 

Заболевание было впервые описано в 1948 году, термин лепречаунизм был введен в практику в 1954 году.

Синдром Рубинштейна-Тэйби является редким заболеванием. Согласно данным разных авторов, он встречается с частотой 1-9 на 100 000 – 125 000 новорожденных.

В основе развития болезни лежат мутации (микроделеции) в генах CREBBP и EP300, расположенных в области хромосомы 22q13.2.

В подавляющем большинстве случаев это новые мутации. Продукты вышеуказанных генов являются коактиваторами процесса транскрипции. Возможны также спорадические случаи. 

Синдром Рубинштейна-Тэйби наследуется по аутосомно-доминантному типу. Патогенез заболевания в настоящее время не установлен.

Перекрестным (overlap) синдромом принято называть состояние с характерными чертами двух и более известных заболеваний, имеющее свой уникальный клинический фенотип и течение.

Примерами overlap-синдрома являются смешанное заболевание соединительной ткани, склеромиозит, красная волчанка/красный плоский лишай overlap-синдром.

Определению перекрестного синдрома отвечает, на мой взгляд, и недавно описанная CARD 14 –ассоциированная папулосквамозная сыпь (CAPE).

Изобретательности, способности приспосабливаться и использовать все живущее для собственных нужд Человека разумного нет границ.

Теперь пришла очередь насекомых и червей, которых до этого всячески изводили различными химикатами, а теперь специально разводят. Из насекомых делают ликеры, а также и муку для выпечки, ее же добавляют при изготовлении картофельных чипсов...

В особенности это касается мучнистого червеца Ericerus pela Chavanness. Известно, что вырабатываемый им особенный воск в течение долгого времени использовали в Китае для лечения выпадения волос.

Однако, публикаций о спектре действия воска, продуцируемого насекомыми, практически нет. 

Представляет собой редкое заболевание, частота встречаемости которого пока точно не установлена. Согласно предварителным данным, она составляет около 0,08%  в общей популяции. Впервые синдром был описан отечественным невропатолом Россолимо в 1991г.

Однако в зарубежной литературе упоминают только врачей Мелькерсона и Розенталя,  сделавших аналогичное описание   симптомов заболевания в 1928 и  1931 годах, соответственно.   

В настроящее время считается, что в основе развития синдрома режит мутация в гене, расположенном на хромосоме 9р11. В этом случае заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу с неполной пенетрантностью. 

Предполагается, что в патогенезе, помимо генетической предрасположенности, могут играть роль и такие факторы, как аллергические и аутоиммунные реакции, инфекции (цитомегаловирус, вирус Эпштейна-Барра и др).

Кожа человека является своеобразным домом для целого ряда бактерий, вирусов, грибов и клещей с уникальным набором комменсалов на участках жирной и сухой кожи, в складках и в акральных зонах.

Растет число научных исследований, которые подтверждают тот факт, что микробиота кожи играет важную роль в патогенезе воспалительных дерматологических  заболеваний, а комменсальные микробы могут обладать хорошим терапевтическим потенциалом в их лечении.

Наши калифорнийские коллеги занялись созданием персонифицированных кремов, содержащих коагулазонегативный стафилококк, и провели рандомизированное двойное слепое клиническое исследование по применению аутологичной бактериотерапии у пациентов с атопическим дерматитом (АД).