Пахионихия врожденная, относительно редко встречающийся генодерматоз, характеризуется дистрофией ногтей по гипертрофическому типу и болезненной ладонно-подошвенной кератодермией.

Дистрофия ногтей обнаруживается на всех пальцах, но больше всего она выражена на больших и указательных пальцах кистей и больших пальцах стоп.

Кроме того, может наблюдаться лейкокератоз полости рта (зачастую он является одним из первых признаков заболевания), фолликулярный кератоз, кисты кожи, гипергидроз, гипоплазия зубной эмали, тяжелый кариес, отсутствие смены молочных зубов на коренные. 

Согласно данным научных исследований, в зубной эмали имеются кератины, кодируемые теми же самыми генами, мутации в которых приводят к развитию пахионихии врожденной.

В частности, кератин 6, экспрессируемый в тканях, которые в процессе жизнедеятельности подвергаются повышенным механическим нагрузкам (кожа на ладонях и подошвах, ротовая полость). Кератины 6 и 75 обеспечивают прочность, эластичность и устойчивость к деградации протеинов зубной эмали, а также вносят свой вклад в образование формы зуба  и его «прочности».

Стабильность этих протеинов является одним из факторов, обеспечивающим устойчивость к развитию кариеса.

Протеины, входящие в состав кератина 6, взаимодействуют с белками зубной эмали при формировании последней. При этом процесс самого «встраивания» кератинов в зубную эмаль пока до конца не расшифрован.

Известно, что процесс взаимодействия протеинов происходит путем фосфорилирования и гликозилирования, а мутации, которые в большинстве случаев носят характер миссенс-мутаций, приводящие к нарушению этих процессов, лежат в основе ряда болезней кожи.

Как показывают исследования последних лет, эти мутации также лежат в основе фенотипа, определяющего повышенную склонность к развитию кариеса.

Литература

1. Duverger O. et al. “Genetic variants in pachyonychia congenita-associated keratins increase susceptibility to tooth decay”. PLoS Genet. 2019