Представляет собой редко встречающееся проявление эпидермолитического ихтиоза. Образным названием данного варианта ихтиоза является porcupine men, или человек-дикобраз.

В основе развития заболевания лежат мутации в гене кератина 1, что приводит к появлению аберрантных и укороченных белковых окончаний.

Промежуточные филаменты кератина кодируются 54 генами. К настоящему времени было описано более 60 различных нарушений, связанных с патологическими изменениями кератина.

В 2000 году Браун-Фалько были предложены три клинические формы иглистого ихтиоза: ichthyosis hystrix Curth-Macklin, тип lambert и тип Rheydt.

Лечение биологическими препаратами включает в себя использование моноклональных антител, мишенью для действия которых являются фактор некроза опухолей альфа, интерлейкины 13, 17 и 23.

Первые наблюдения проводились еще в 2011 году, когда Fontao и соавт. были опубликованы результаты применения ингибитора ФНО-альфа инфликсимаба при синдроме Нетертона.

Через 12 недель лечения отмечалось исчезновение воспалительных явлений, однако на ихтиозиформные проявления эффекта препарат не оказал.

Несмотря на то, что через 6 лет Roda и соавт. получили аналогичный результат при лечении синдрома Нетертона et al., ингибиторы ФНО-альфа не вошли в перечень Европейских рекомендаций по лечению ихтиоза и ихтиозиформных дерматозов.

Пероральные ретиноиды являются препаратами первого выбора для системного лечения ихтиоза и ихтиозиформных дерматозов.

Однако, одной из основных проблем их применения является тератогенность и, соответственно, невозможность применения у женщин детородного возраста.

Известно, что ацитретин, являющийся синтетическим производным витамина А, является наиболее изученным и широко используемым ретиноидом для перорального применения при ихтиозе и ихтиозиформных дерматозах, но наибольшим его недостатком является необходимость в тщательной контрацепции в течение 3 лет после прекращения лечения.

Заболевание представляет собой редко встречающийся генодерматоз. В основе его развития Конради-Хюнерманна лежат мутации в гене, который кодирует эмопамил-связывающий протеин.

В результате мутации нарушается синтез холестерина. Мутантный ген локализован в области хромосомы XP11.

Была выявлена также новая мутация (делеция) в области нуклеотида 334.

Заболевание встречается почти исключительно у лиц женского пола, в то время как для плодов мужского пола оно приводит к летальному исходу, исключение составляют носители генотипа XXY.

Заболевание представляет собой редкий генодерматоз. В основе развития подавляющего числа случаев лежат мутации в гене PHYH, продукт которого необходим для метаболизма фитановой кислоты, у некоторых больных - мутации в гене PEX7.

Первый ген локализован на 10 хромосоме и  был выделен в 1997 году.

Наследуется болезнь Рефсума по аутосомно-рецессивному типу.  Фитановая кислота поступает в организм человека только с пищей.

У человека при отсутствии метаболизирования фитановой кислоты, последняя накапливается в нервных стволах, печени и жировой ткани. Болезнь Рефсума, при отсутствии своевременной диагностики, может угрожать жизни.

Надбровная ульэритема представляет собой генодерматоз с аутосомно-доминанным типом наследования и неполной пенетрантностью мутантного гена.

Клиничекие признаки ульэритемы надбровной могут существовать с рождения, однако, как правило, они развиваются в детском или юношеском возрасте.

В области бровей обычно латеральной их трети, появляются  симметричные воспалительные кератотические папулы. Кожные элементы с течением времени склонны к распространению на кожу щек, лба, висков, подбородка.

В редких случаях они переходят на область плеч, бедер и ягодиц. В области щек наблюдается также гиперемия, которая нередко сопровождается жжением и зудом. В зоне очагов обнаруживаются также участки кожной атрофии.

Синдром Ротмунда-Томсона, или пойкилодермия врожденная, представляет собой редко встречающееся заболевание с преимущественно аутосомно-рецессивным типом наследования.

Заболевание встречается с частотой менее 1/1,000,000 (Aymé, 2023), в литературе до настоящего момента были описаны немногим больше 400 случаев.

В основе развиия синдрома Ротмунда-Томсона лежат биаллельные мутации в генах ANAPC1 (RTS I) или RECQL4 (RTS II) (основной).

Цилиопатии – это группа болезней, которые обусловлены генетически детерминированными нарушениями клеточных ворсинок (цилий).

Одним из представителей этой группы является синдром Эллиса-ван Кревельда.

Заболевание было впервые описано R. Ellis и S. van Creveld in 1940 году.

Наиболее часто для лечения прогерии используются ингибиторы фарнезилтрансферазы.

В основе данного метода лечения лежит тот факт, что накопление фарнезил-преламина А приводит к нарушениям функции ядерной ламины, находящейся под ядерной мемраной с последующими изменениями формы ядер.

Предполагается, что за счет фарнезилирования белковых молекул прогерия будет протекать менее тяжело.