Порокератоз Мибелли проявляется единичными бляшками с атрофией в центре и нитевидным краем, наиболее часто расположенными на коже конечностей. Кроме того, бляшки могут обнаруживаться на лице, туловище и половых органах.

Высыпания обычно бессимптомные, персистирующие, хотя в редких случаях могут спонтанно исчезать.

Диссеминированный поверхностный актинический порокератоз. В настоящее время считается самой распространенной формой. Наследуется по аутосомно-доминантному типу.

Клинически характеризуется наличием бессимптомных двусторонних симметричных и диссеминированных очагов кератоза. Очаги имеют коричневый цвет, кольцевидную форму, в центральной части отмечаются атрофические изменения, вокруг - тонкий возвышающийся гиперкератотический ободок.

Порокератоз – гетерогенная группа нарушений кератинизации с аутосомно-доминантным типом насаледования и сниженной пенетрантностью.

Клинические признаки порокератоза чаще всего проявляются на третьем-четвертом десятилетии жизни на коже дистальных отделов конечностей, лица и шеи, половых органов.

В некоторых случаях процесс может затрагивать ладони и подошвы, слизистые оболочки.

Проявляется заболевание кольцевидными папулами или бляшками, размеры которых варьируют.

Форма очагов округлая или овальная, цвет от розоватого до коричневатого. Характерен эксцентрический рост.

Заболевание было впервые описано в 2008 году в некоторых франко-канадских семьях.

В основе развития синдрома лежит миссенс-мутация, или мутация с потерей функции или мутация рамки считывания в гене AP1S1, который локализован на хромосоме 7q22.1 и кодирует соответствующий белок, принимающий участие в транспорте ионов меди внутрь клеток.

В результате нарушения активности данного фермента отмечается межклеточное накопление ионов меди.

Впервые в 1953 году Jordan были обнаружены жировые вакуоли в цитоплазме лейкоцитов у двух братьев, страдающих прогрессирующей мышечной дистрофией.

А через два десятка лет Dorfman и Chanarin (в 1974 и 1975 году, соответственно) сообщили о нарушениях, связанных с накоплением липидов в лейкоцитах периферической крови, клетках печени, кишечника, костном мозге, клетках-предшественниках гранулоцитов.

К настоящему времени в мире описаны около 150 случаев заболевания. У мужчин и женщин встречается одинаково часто.

Представляет собой редко встречающееся проявление эпидермолитического ихтиоза. Образным названием данного варианта ихтиоза является porcupine men, или человек-дикобраз.

В основе развития заболевания лежат мутации в гене кератина 1, что приводит к появлению аберрантных и укороченных белковых окончаний.

Промежуточные филаменты кератина кодируются 54 генами. К настоящему времени было описано более 60 различных нарушений, связанных с патологическими изменениями кератина.

В 2000 году Браун-Фалько были предложены три клинические формы иглистого ихтиоза: ichthyosis hystrix Curth-Macklin, тип lambert и тип Rheydt.

Лечение биологическими препаратами включает в себя использование моноклональных антител, мишенью для действия которых являются фактор некроза опухолей альфа, интерлейкины 13, 17 и 23.

Первые наблюдения проводились еще в 2011 году, когда Fontao и соавт. были опубликованы результаты применения ингибитора ФНО-альфа инфликсимаба при синдроме Нетертона.

Через 12 недель лечения отмечалось исчезновение воспалительных явлений, однако на ихтиозиформные проявления эффекта препарат не оказал.

Несмотря на то, что через 6 лет Roda и соавт. получили аналогичный результат при лечении синдрома Нетертона et al., ингибиторы ФНО-альфа не вошли в перечень Европейских рекомендаций по лечению ихтиоза и ихтиозиформных дерматозов.

Пероральные ретиноиды являются препаратами первого выбора для системного лечения ихтиоза и ихтиозиформных дерматозов.

Однако, одной из основных проблем их применения является тератогенность и, соответственно, невозможность применения у женщин детородного возраста.

Известно, что ацитретин, являющийся синтетическим производным витамина А, является наиболее изученным и широко используемым ретиноидом для перорального применения при ихтиозе и ихтиозиформных дерматозах, но наибольшим его недостатком является необходимость в тщательной контрацепции в течение 3 лет после прекращения лечения.

Заболевание представляет собой редко встречающийся генодерматоз. В основе его развития Конради-Хюнерманна лежат мутации в гене, который кодирует эмопамил-связывающий протеин.

В результате мутации нарушается синтез холестерина. Мутантный ген локализован в области хромосомы XP11.

Была выявлена также новая мутация (делеция) в области нуклеотида 334.

Заболевание встречается почти исключительно у лиц женского пола, в то время как для плодов мужского пола оно приводит к летальному исходу, исключение составляют носители генотипа XXY.

Заболевание представляет собой редкий генодерматоз. В основе развития подавляющего числа случаев лежат мутации в гене PHYH, продукт которого необходим для метаболизма фитановой кислоты, у некоторых больных - мутации в гене PEX7.

Первый ген локализован на 10 хромосоме и  был выделен в 1997 году.

Наследуется болезнь Рефсума по аутосомно-рецессивному типу.  Фитановая кислота поступает в организм человека только с пищей.

У человека при отсутствии метаболизирования фитановой кислоты, последняя накапливается в нервных стволах, печени и жировой ткани. Болезнь Рефсума, при отсутствии своевременной диагностики, может угрожать жизни.

Надбровная ульэритема представляет собой генодерматоз с аутосомно-доминанным типом наследования и неполной пенетрантностью мутантного гена.

Клиничекие признаки ульэритемы надбровной могут существовать с рождения, однако, как правило, они развиваются в детском или юношеском возрасте.

В области бровей обычно латеральной их трети, появляются  симметричные воспалительные кератотические папулы. Кожные элементы с течением времени склонны к распространению на кожу щек, лба, висков, подбородка.

В редких случаях они переходят на область плеч, бедер и ягодиц. В области щек наблюдается также гиперемия, которая нередко сопровождается жжением и зудом. В зоне очагов обнаруживаются также участки кожной атрофии.