Впервые в 1953 году Jordan были обнаружены жировые вакуоли в цитоплазме лейкоцитов у двух братьев, страдающих прогрессирующей мышечной дистрофией. А через два десятка лет Dorfman и Chanarin (в 1974 и 1975 году, соответственно) сообщили о нарушениях, связанных с накоплением липидов в лейкоцитах периферической крови, клетках печени, кишечника, костном мозге, клетках-предшественниках гранулоцитов.

К настоящему времени в мире описаны около 150 случаев заболевания. У мужчин и женщин встречается одинаково часто. Самому юному пациенту было 6 месяцев от роду, самому взрослому  – 68. Примерно в 50% случаев имели место кровнородственный брак. Наиболее часто данный синдром встречается у жителей Средиземноморья и на Ближнем Востоке.

В основе развития заболевания, наследуемого по аутосомно-рецессивному типу, лежит мутация в гене CGI-58, который расположен на хромосоме 3р21. Продуктом этого гена является белок, состоящий из 349 аминокислотных остатков. Под действием этого белка активизируется липаза, расщепляющая триглицериды. В результате мутации происходит частичная или полная инактивация этого фермента. Это приводит к недостаточному выведению жирных кислот из клеток с последующим накоплением в цитоплазме вакуолей, содержащих триглицериды.

Основными проявлениями синдрома Дорфмана-Чанарина являются врожденная небуллезная ихтиозиформная эритродермия и жировой гепатоз. Кроме того, наблюдаются спленомегалия, нейросенсорная глухота, атаксия, нистагм, эктропион, миопатия, катаракта, задержка умственного и физического развития. Следует отметить, что при данном заболевании имеет место выраженный клинический полиморфизм в зависимости от типа мутации и этнической принадлежности пациентов.

Вовлечение мышечной ткани наблюдается примерно в 60% случаев. Характерно медленно прогрессирующая слабость мышц верхних конечностей, в то время как мышцы головы, шеи и туловища в патологический процесс не вовлекаются. Одновременно в периферической крови отмечается повышение активности ферментов, свидетельствующих о поражении мышечной ткани, в частноти, кретинфосфокиназы. Электромиографические признаки также свидетельстуют о наличии миопатии.

Специфического лечения не существует. При выраженном поражении кожи назначают ацитретин, местно – эмолиенты, содержащие мочевину.