Акродерматит энтеропатический, или синдром Данболта-Клосса, развивается вследствие мутации в гене SCL39A4, который кодирует белок, участвующий в процессе всасывания цинка в кишечнике.

Классическими признаками заболевания являются эритемато-везикулезные, везикуло-буллезные, пустулезные высыпания с преимущественно акральной (в области кончиков пальцев) и периорифициальной локализацией; алопеция, диарея. В некоторых случаях высыпания могут быть генерализованными.

 Иглистый ихтиоз представляет собой редко встречающийся генодерматоз. Первые описания клинической картины заболевания были обнаружены среди семейных архивов семьи Ламберт из графства Суффолк в  Восточной Англии.

KID - синдром, название которого происходит от первых букв английского Keratitis-Ichthyosis-Deafness syndrome, представляет собой крайне редкий генодерматоз.

К настоящему времени в литературе была опубликована информация примерно о 100 случаев заболевания.

До недавнего времени считалось, что синдром наследуется по аутосомно-доминантному типу, однако в 90% случаев имеют место спорадические мутации в гене GJB2, расположенном на хромосоме 13q11-q12.

Этот ген кодирует коннексин-26, который играет важную роль в дифференцировке эпителия. Были также описаны мутации в гене GJB6, локализованном на хромосоме 13q12, кодирующем коннексин-30.

Синдром CHILD представляет собой редко встречающееся состояние.  До настоящего времени в мире было зарегистрировано 60 случаев заболевания.

Синдром был описан в 1903 году Otto Sachs у восьмилетней девочки. Название было предложено Happle и соавт. в 1980 году и представляет собой аббревиатуру от английских слов congenital hemidysplasia, ichthyosiform erythroderma, limb defects.

Заболевание наследуется Х-сцепленно доминантно. Наблюдается у девочек, для плодов мужского пола мутация в гене NSDHL является летальной. Ген локализован на длинном плече Х хромосомы Xq28 и кодирует фермент 3-бета-гидрокси стеролдегидрогеназу, которая принимает участие в метаболизме холестерина.

Синдром Маккьюна-Олбрайта-Брайцева является редкой патологией. Он  встречается, по данным разных авторов, с частотой 1:100 000 до 1:1 000 000.

Заболевание было впервые описано в 1936 году. В тот период была обозначена триада симптомов, а именно фиброзная дисплазия костей, пятна на коже цвета кофе с молоком и преждевременное половое созревание.

Однако позже выяснилось, что спектр клинических проявлений этого заболевания значительно шире.

В основе развития заболевания лежат спонтанные постзиготные миссенс мутации в ARG201 или GLN гена GNAS в период эмбиогенеза.

Для диагностики синдрома (или комплекса Карни), о котором говорилось в предыдущей публикации, были разработаны критерии, которые мы приводим ниже. Всего мы перечисляем 12 больших, или основных, критериев и 2 дополнительных критерия.

Эти критерии были предложены в 1998 году, затем пересмотрены в 2001, после чего больше не менялись. Считается, что их достоверность составляет 98%.

Синдром (комплекс) Карни представляет собой редкую генетическую патологию, ассоциированную с многочисленными эндокринными неоплазиями. При данном синдроме поражаются в первую очередь гипофиз, щитовидная железа и надпочечники.

Около четверти случаев заболевания являются спорадическими. Недавно были обнаружены два генных локуса, ответственных за развитие заболевания.

В 30% случаев имеет место мутация в гене PRKAR1A, кодирующем субъединицу 1А протеин киназы А, локализованной на 17q22-24.

Второй локус локализован на хромосоме 2р16, однако, к настоящему времени выявить специфический ген не удалось.

Кроме того, были описаны инактивирующие мутации в генах, кодирующих фосфодиэстеразу, реже – в гене PDE8B.

В мире с 1985 года было зарегистрировано 750 случаев заболевания. Эти данные скорее всего занижены, учитывая некоторые сложности в диагностике данного синдрома.

Мы в своей практике наблюдали двух пациентов с данным синдромом, но наблюдения на публиковали.

Наиболее частым кожным проявлением является лентигиноз, он обнаруживается в 50-80% случаев. Пятна обычно с нечеткими границами, от коричневого до черного цвета. Они располагаются вокруг губ, глаз, ушей и в области гениталий.

Синдром Протея представляет собой редкое генетически детерминированное заболевание, которое характеризуется прогрессирующим избыточным и асимметричным ростом кожи, мягких тканей, костей и внутренних органов.

Диагноз синдрома Протея устанавливается на основании рядя диагностических критериев.

Выделяют 3 общих и 8 дополнительных критериев для постановки диагноза синдрома Протея. Приведем их ниже.

Представляет собой очень редкое заболевание. По одним данным, встречается в среднем 1:1 000 000, по другим - встречаемость еще более редкая – до 1:10 000 000.

Первое описание клинической картины принадлежало Treves и было сделано в 19 веке. Как синдром описан Cohen and Hayden в 1979 году, название синдрому было дано в 1983 г.

В основе развития сидрома лежит мозаичное активирование гена AKT1, который играет важнейшую роль в росте, выживании и апоптозе клеток. Локализация патологического гена – 14q32.3.  

Обычно на момент рождения клинические признаки мало заметны. В большинстве случаев их первые проявления отмечаются в 6-18 месяцев.

Локализация дерматологических симптомов и их выраженность неодинаковы у разных больных. В некоторых случаях проявления минимальны, что может  затруднить постановку диагноза.

Пигментокератический факоматоз относится к мозаичным РАСопатиям, при которых постзиготные мутации в генах HRAS или KRAS обусловливают развитие дерматологических симптомов и другой системной патологии. 

Заболевание было впервые описано R.Happle в 1996 году.

Клинически пигментокератотический факоматоз характеризуется сочетанием сального невуса и крапчатого пигментного лентигинозного невуса кожи. Обычно невусы ассоциированы с неврологической, костно-мышечной и офтальмологической патологией.

Сальный невус располагается вдоль линий Блашко, а крапчатый лентигинозный – в шахматном порядке.