Известно, что черный акантоз может быть первым клиническим признаком злокачественных новообразований, эндокринных и метаболических нарушений. 

При черном акантозе наблюдается утощение кожи, которая становится похожа на вельвет темно-коричневого цвета. Очаги черного акантоза, как правило, симметричные, расположены в складках, в области пупка, а также на коже лба.

Была также описана локализация клинических проявлений заболевания на конъюнктиве, коже век, тыльной поверхности суставов пальцев, наружных половых органах, в области ануса, внутренней поверхности бедер и на ареоле соска. При наличии сопутствующей онкологической патологии внутренних органов черный акантоз проявляется также на слизистой оболочке ротовой полости, пищевода, носа и гортани.

Болезнь острова Меледа, или трансгредиентный ладонно-подошвенный кератоз Сименса, представляет собой редко встречающийся вариант ладонно-подошвенной кератодермии (распространенность 1 на 100 000 в общей популяции). Своим названием заболевание обязано хорватскому острову Меледа, на котором частота встречаемости на момент описания данной патологии в 1826 году была особенно высока вследствие кровнородственных браков. Заболевание обусловлено мутациями в гене, который кодирует белок-нейромодулятор, регулирующий эпидермальный гомеостаз и секрецию фактора некроза опухолей альфа. Дерматоз наследуется по аутосомно-рецессивному типу, существует с рождения или проявляется в первые годы жизни.

Клинически проявляется симметричным гиперкератозом ладоней и подошв желто-коричневого цвета с возвышающимися эритематозными краями. Возможен также переход гиперкератоза на тыл кистей и стоп с образованием «перчаток» и «носков» и развитием деформации пальцев. Плотные гиперкератотические очаги развиваются к четырехлетнему возрасту. Поражаются также и ногтевые пластины с образованием линий Бо, подногтевого гиперкератоза, койлонихии, онихолизиса и онихогрифоза.

Пахионихия врожденная представляет собой редко встречающийся генодерматоз с аутосомно-доминантным типом наследования, при котором в патологический процесс вовлекаются производные эктодермы. Он развивается в результате мутаций в генах, кодирующих образование кератина, а именно KRT6A, KRT6B, KRT6C, KRT16.Основными клиническими проявлениями заболевания являются лейкокератоз полости рта, изменения ногтей (как правило, по гипертрофическому типу) и ладонно-подошвенная кератодермия, сопровождающаяся выраженными болевыми ощущениями. Пахионихия врожденная значительно затрудняет повседневную жизнь, в первую очередь, из-за крайне болезненной ладонно-подошвенной кератодермии.

Лечение данного генодерматоза к настоящему времени разработано мало. Среди терапевтических средств, направленных в первую очередь на уменьшение выраженности ладонно-подошвенных проявлений, применяются системные ретиноиды, наружные кератолитики (салициловая кислота и мочевина), обезболивающие препараты, ортопедические средства, механическое удаление гиперкератотических масс.

Основными симптомами нейрофиброматоза 2 типа являются невриномы, обычно двустворонние, слухового нерва. Помимо слухового нерва могут поражаться также другие нервные стволы любой локализации. Часто развиваются менингиомы (80% случаев), у 25-30% больных наблюдаются  опухоли внутри вещества спинного мозга (эпендимомы). Может также поражаться орган зрения – встречается помутнение хрусталика, развитие гамартомы радужки, эпиретинальной мембраны.

Образование опухолей при нейрофиброматозе 2 типа является следствием инактивации синтеза мерлина, который является супрессором опухолевого роста. Кроме того, имеются данные о том, что постоянные репаративные процессы с участием шванновских клеток вносят свой вклад в образование опухолей.

Прежде всего, хотелось бы отметить, что в последнее время, согласно рекомендациям американской коллегии медицинской генетики, ассоциации молекулярной патологии и коллегии американских патологоанатомов, генетические варианты наследственных заболеваний подразделяют на доброкачественные, вероятно доброкачественные, вероятно патогенные, патогенные, а также варианты с неизвестной клинической значимостью. Таким образом, в ближайшее время следует ожидать дальнейших изменений классификации и диагностических критериев ряда генодерматозов. 

Как известно, некоторые дерматологические признаки при наследственных заболеваниях могут являться маркерами патологии внутренних органов. В частности, к таким признакам относятся ладонно-подошвенная кератодермия и изменения волос при синдроме Наксоса-Каравахаль. 

Заболевание развивается в результате мутаций в генах, кодирующих десмоплакин и плакоглобин, белков, обеспечивающих соединения между клетками. Особенности в сочетании генотип-фенотип варьируют в зависимости  от локализации и типа мутации в соответствующем гене. Эти факторы определяют генетическую гетерогенность синдрома.

Наследование в большинстве случаев аутосомно-рецессивное, но может встречаться и аутосомно-доминантное. 

Первое описание синдрома датируется 1935 годом.

Синдром врожденного гипотрихоза и макулярной дистрофии Штаргардта представляет собой сочетание врожденного гипотрихоза и макулярной дистрофии сетчатки. Наследуется аутосомно-рецессивно, встречается относительно редко. 

В основе развития синдрома лежит гомозиготная делеция в гене CDH3. Ген расположен на хромосоме 16q22.1. Данный ген кодирует белок Р-кадерин, который экспрессируется в пигментном эпителии сетчатки, а также в волосяных фолликулах. 

Пахионихия врожденная, относительно редко встречающийся генодерматоз, характеризуется дистрофией ногтей по гипертрофическому типу и болезненной ладонно-подошвенной кератодермией.

Дистрофия ногтей обнаруживается на всех пальцах, но больше всего она выражена на больших и указательных пальцах кистей и больших пальцах стоп.

Кроме того, может наблюдаться лейкокератоз полости рта (зачастую он является одним из первых признаков заболевания), фолликулярный кератоз, кисты кожи, гипергидроз, гипоплазия зубной эмали, тяжелый кариес, отсутствие смены молочных зубов на коренные. 

Согласно данным научных исследований, в зубной эмали имеются кератины, кодируемые теми же самыми генами, мутации в которых приводят к развитию пахионихии врожденной.