Синдром Хаберланда, или синдром Фишмана, или энцефалокраниокожный липоматоз, представляет собой редкую генетическую патологию. 

Заболевание было впервые описано в 1970 году C.Haberland и M.Perou как эктомезодермальный дисгенез. Описание синдрома было дополнено в 1978 году MA Fishman и соавт.

Частота  встречаемости синдрома Хаберланда составляет 1: 1 000 000. Этиология и патогенез заболевания до настоящего времени все еще не расшифрованы.

Наиболее вероятной является гипотеза о том, что в основе развития синдрома лежит соматический мозаицизм, вызванный летальными аутосомными мутациями (по аналогии с нейрокожным меланозом).

Первые признаки могут развиваться в пренатальном периоде или раннем детском возрасте.

Недержание пигмента, или синдром Блоха-Сульцбергера представляет собой редко встречающееся наследственное заболевание.

В основе развития данного генодерматоза лежит гомозиготная мутация (делеция) в гене IKBKG, который ранее обозначали как NEMO или эссенциальный модулятор ядерного фактора каппа.  Локализация патологического гена – зона q28 X-хромосомы.

Заболевание наследуется Х-сцепленно доминантно. Согласно последним данным (Y.R.Cai et al., 2022), частота встречаемости синдрома составляет 0,7 на 100 000.

В связи с тем, что заболевание наследуется по Х-сцепленно-доминантному типу, то практически в 100% случаев плоды мужского пола погибают еще до рождения. 

Cutis laxa, или вялая кожа, представляет собой редкое заболевание соединительной ткани со сниженным содержанием эластина в дерме.

Может быть как врожденным, так и приобретенным.

Общим симптомом является обвисшая кожа с многочисленными складками.

Приобретенная вялая кожа развивается в ответ на прием некоторых лекарственных препаратов (изониазид, пенициллин и др.), после отека Квинке, крапивницы, а также на фоне воспалительных заболеваний кожи и неоплазий, в первую очередь гематологических.

Приобретенный вариант заболевания начинается с кожи лица, с течением времени заболевание прогрессирует, вовлекая в процесс новые участки кожи.

Еще один редко встречающийся наследственный синдром, одним из основных признаков которого является преждевременное старение. Заболевания данной группы обусловлены в большинстве случаев нарушениями синтеза белков, принимающих участие в репарации ДНК, или белков, ассоциированных с ядерной оболочкой. 

Прогерия Нестора-Гвиллермо развивается вследствие гомозиготной мутации в гене BAF1 или BANF1, в результате которой аминокислота аланин 12 трансформируется в остаток  треонина. 

Вышеуказанный ген регулирует связывание хроматина, а также организацию последнего в ходе клеточного цикла. BANF1 принимает также участие в транскрипции ряда генов, препятствующих интеграции ретровирусов в геном. 

Роль мутации гена BAF1, несмотря на подробное знание функций, которые он выполняет, в развитии синдрома Нестора-Гвиллермо до конца не ясна.   

Представляет собой редкое мультисистемное наследственное заболевание. Частота встречаемости составляет 1 случай на 200 000. В основе развития синдрома лежат мутации в генах ERCC6 (10q11) и ERCC8 (5q12.1).

В последнее время были описаны 102 мутации в этих генах, в основном это нонсенс-мутации и мутации рамки считывания.

Также некоторое время назад были описаны мутации в гене CSA, которые встречаются не во всех странах.

Было описано также сочетание синдрома Коккейна с пигментной ксеродермой, в основе которой лежат мутации в гене XPG.

Актинический кератоз является довольно часто встречающимся заболеванием, которое развивается на участках кожи, подвергающихся избыточной инсоляции: волосистая часть головы, уши, шея, лицо, губы, предплечья, тыл кистей.

На коже появляются очаги обычно менее 2,5 см в диаметре розового, красного или коричневатого цвета.

Высыпания плоские или слегка возвышающиеся, поверхность их сухая и шелушащаяся. Может быть зуд, жжение, кровоточивость.

При отсутствии адекватных способов защиты кожи очаги актинического кератоза трансформируются в плоскоклеточную карциному.

В подавляющем большинстве случаев заболевание встречается у лиц старше 50 лет со светлым типом кожи.

Синдром представляет собой еще одно редкое наследственное заболевание. В основе его развития лежит мутация (делеция) в гене KANSL1. Частота его встречаемости в настоящее время точно не определена.

Однако есть сведения, что его встречаемость составляет 1 : 16 000. Делеция же в гене в зоне 17q21.31 определяется выявляется в 1 случае на 55 000 новорожденных. 

Синдром наследуется по аутосомно-доминантному типу. Первые признаки появляются в период новорожденности или в раннем детском возрасте. Оба пола поражаются одинаково часто. 

Синдром Донахью или лепречаунизм, представляет собой редко встречающийся синдром. Частота заболеваемости к настоящему времени точно не определена.

Предполагается, что она составляет менее 1 случая на 1 000 000 новорожденных.

В основе развития заболевания лежат гомозиготные мутации в гене INSR 19р13.3-р13.2. Было описано более 50 мутаций в гене, который кодирует рецепторы к инсулину.

Мутантный ген расположен на коротком плече 19-ой хромосомы. Синдром Донахью наследуется по аутосомно-рецессивному типу. 

Заболевание было впервые описано в 1948 году, термин лепречаунизм был введен в практику в 1954 году.

Синдром Рубинштейна-Тэйби является редким заболеванием. Согласно данным разных авторов, он встречается с частотой 1-9 на 100 000 – 125 000 новорожденных.

В основе развития болезни лежат мутации (микроделеции) в генах CREBBP и EP300, расположенных в области хромосомы 22q13.2.

В подавляющем большинстве случаев это новые мутации. Продукты вышеуказанных генов являются коактиваторами процесса транскрипции. Возможны также спорадические случаи. 

Синдром Рубинштейна-Тэйби наследуется по аутосомно-доминантному типу. Патогенез заболевания в настоящее время не установлен.

Представляет собой редкое заболевание, частота встречаемости которого пока точно не установлена. Согласно предварителным данным, она составляет около 0,08%  в общей популяции. Впервые синдром был описан отечественным невропатолом Россолимо в 1991г.

Однако в зарубежной литературе упоминают только врачей Мелькерсона и Розенталя,  сделавших аналогичное описание   симптомов заболевания в 1928 и  1931 годах, соответственно.   

В настроящее время считается, что в основе развития синдрома режит мутация в гене, расположенном на хромосоме 9р11. В этом случае заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу с неполной пенетрантностью. 

Предполагается, что в патогенезе, помимо генетической предрасположенности, могут играть роль и такие факторы, как аллергические и аутоиммунные реакции, инфекции (цитомегаловирус, вирус Эпштейна-Барра и др).