Вход в систему

Актинический кератоз: генетическая предрасположенность

Актинический кератоз является довольно часто встречающимся заболеванием, которое развивается на участках кожи, подвергающихся избыточной инсоляции: волосистая часть головы, уши, шея, лицо, губы, предплечья, тыл кистей.

На коже появляются очаги обычно менее 2,5 см в диаметре розового, красного или коричневатого цвета.

Высыпания плоские или слегка возвышающиеся, поверхность их сухая и шелушащаяся. Может быть зуд, жжение, кровоточивость.

При отсутствии адекватных способов защиты кожи очаги актинического кератоза трансформируются в плоскоклеточную карциному.

В подавляющем большинстве случаев заболевание встречается у лиц старше 50 лет со светлым типом кожи.

В патогенезе актинического кератоза играют роль нарушение регуляции роста и дифференцировки клеток, воспаление и иммуносупрессия, обусловленные УФ-излучением, тканевое ремоделирование, окислительный стресс и нарушение процесса апоптоза.

Также имеет место наследственная предрасположенность. 

До недавнего времени были иденифицированы мутации в генах IRF4, TYR и MC1R, которые регулируют процесс пигментации тканей.

Был также идентифицирован ген ANXA9 в области хромосомы 1q21.3 , который  вносит свой вклад в нарушения иммунного ответа и развитие акантолитических процессов.

Его рассматривают как ген, повышающий восприимчивость организма к солнечным лучам с последующим развитием актинического кератоза.

Недавно были выявлены еще 7 новых генных локусов, участвующих в патогенезе актинического кератоза: FOXP1 на хромосоме 3p123, SLC45A2 на 5p13, HLA-DQA1 на 6p21,TRPS1 на 8q23, BNC2 на  9p22, HERC2 на 15q13, а также гены RALY и MMP24 на хромосоме 20q11.

Эти данные в будущем могут помочь в разработке патогенетической терапии, а также в проведении скрининга на предмет повышенного риска развития злокачественных новообразований из кератиноцитов. 

Литература

  1. Yuhree Kim et al. “Genome-wide association study of actinic keratosis identifies new susceptibility loci implicated in pigmentation and immune regulation pathways.”  Commun Biol. 2022; 5: 386

 

4.3125
Средний рейтинг: 4.3 (16 votes)