Представляет собой редкое мультисистемное наследственное заболевание. Частота встречаемости составляет 1 случай на 200 000. В основе развития синдрома лежат мутации в генах ERCC6 (10q11) и ERCC8 (5q12.1).

В последнее время были описаны 102 мутации в этих генах, в основном это нонсенс-мутации и мутации рамки считывания.

Также некоторое время назад были описаны мутации в гене CSA, которые встречаются не во всех странах.

Было описано также сочетание синдрома Коккейна с пигментной ксеродермой, в основе которой лежат мутации в гене XPG.

Актинический кератоз является довольно часто встречающимся заболеванием, которое развивается на участках кожи, подвергающихся избыточной инсоляции: волосистая часть головы, уши, шея, лицо, губы, предплечья, тыл кистей.

На коже появляются очаги обычно менее 2,5 см в диаметре розового, красного или коричневатого цвета.

Высыпания плоские или слегка возвышающиеся, поверхность их сухая и шелушащаяся. Может быть зуд, жжение, кровоточивость.

При отсутствии адекватных способов защиты кожи очаги актинического кератоза трансформируются в плоскоклеточную карциному.

В подавляющем большинстве случаев заболевание встречается у лиц старше 50 лет со светлым типом кожи.

Синдром представляет собой еще одно редкое наследственное заболевание. В основе его развития лежит мутация (делеция) в гене KANSL1. Частота его встречаемости в настоящее время точно не определена.

Однако есть сведения, что его встречаемость составляет 1 : 16 000. Делеция же в гене в зоне 17q21.31 определяется выявляется в 1 случае на 55 000 новорожденных. 

Синдром наследуется по аутосомно-доминантному типу. Первые признаки появляются в период новорожденности или в раннем детском возрасте. Оба пола поражаются одинаково часто. 

Синдром Донахью или лепречаунизм, представляет собой редко встречающийся синдром. Частота заболеваемости к настоящему времени точно не определена.

Предполагается, что она составляет менее 1 случая на 1 000 000 новорожденных.

В основе развития заболевания лежат гомозиготные мутации в гене INSR 19р13.3-р13.2. Было описано более 50 мутаций в гене, который кодирует рецепторы к инсулину.

Мутантный ген расположен на коротком плече 19-ой хромосомы. Синдром Донахью наследуется по аутосомно-рецессивному типу. 

Заболевание было впервые описано в 1948 году, термин лепречаунизм был введен в практику в 1954 году.

Синдром Рубинштейна-Тэйби является редким заболеванием. Согласно данным разных авторов, он встречается с частотой 1-9 на 100 000 – 125 000 новорожденных.

В основе развития болезни лежат мутации (микроделеции) в генах CREBBP и EP300, расположенных в области хромосомы 22q13.2.

В подавляющем большинстве случаев это новые мутации. Продукты вышеуказанных генов являются коактиваторами процесса транскрипции. Возможны также спорадические случаи. 

Синдром Рубинштейна-Тэйби наследуется по аутосомно-доминантному типу. Патогенез заболевания в настоящее время не установлен.

Представляет собой редкое заболевание, частота встречаемости которого пока точно не установлена. Согласно предварителным данным, она составляет около 0,08%  в общей популяции. Впервые синдром был описан отечественным невропатолом Россолимо в 1991г.

Однако в зарубежной литературе упоминают только врачей Мелькерсона и Розенталя,  сделавших аналогичное описание   симптомов заболевания в 1928 и  1931 годах, соответственно.   

В настроящее время считается, что в основе развития синдрома режит мутация в гене, расположенном на хромосоме 9р11. В этом случае заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу с неполной пенетрантностью. 

Предполагается, что в патогенезе, помимо генетической предрасположенности, могут играть роль и такие факторы, как аллергические и аутоиммунные реакции, инфекции (цитомегаловирус, вирус Эпштейна-Барра и др).

Фиброфолликуломы в сочетании с триходискомами и акрохордонами, или синдром Birt-Hogg-Dube’, представляет собой редко встречающееся заболевание. Частота встречаемости, по данным разных авторов, составляет 1 на 200 000 новорожденных, но точная цифра в настоящее время неизвестна.

Данная патология была впервые описана в 1977 году тремя канадскими медиками Birt, Hogg and Dube’. 

Предполагается, что в основе развития заболевания лежит мутация в гене, локализованном в области хромосомы 17р11.2.

Поскольку этиопатогенез синдрома все еще до конце не расшифрован, существует мнение, что ген является одним из компонентов сигнального пути mTOR и ответственен за развитие опухолей.

Синдром Сентера, или так называемый KID(HID)-синдром, представляет собой редко встречающийся генодерматоз, который относится к группе эктодермальных дисплазий. К настоящему времени были описаны около 100  случаев заболевания.Синдром наследуется по аутосомно-доминантному или аутосомно-рецессивному типу.

В основе развития заболевания лежит мутация в гене GJB2, кодирующем коннексин 26. Имеются указания также на наличие мутацией в гене GJB6. Кроме того, были  описаны спорадические случаи.

Синдром Сентера характеризуется развитием кератита с васкуляризацией, гиперкератотическим поражениями кожи по типу иглистого ихтиоза и нейросенсорной глухотой.

Данное заболевание  представляет собой доминантно наследуемый Х-сцепленный синдром базально-клеточного рака кожи.

Синдром встречается очень редко, к настоящему времени в мире были описаны менее 200 случаев, в основном во французской и бельгийской популяции.  

Этиологическим фактором являются мутации в гене ACTRT1, который относится к генам-супрессорам опухолевого роста. Патологический ген локализован на длинном плече Х-хромосомы в зоне Xq24-q27.1  Также предполагается роль гена UBE2A (Xq24), ответственного за репарацию ДНК, поврежденную ультрафиолетовой радиацией.

Заболевание было впервые описано в 2005 году педиатрами-генетиками B. Loyes и  H. Deitz. Частота его встречаемости в общей популяции пока не установлена.

В основе развития синдрома Лойса-Дитца лежат мутации с потерей функции в генах TGFBR1 и TGFBR2. Эти гены кодируют рецепторы трансформирующего фактора роста бета 1 и 2. В результате мутации организм человека утрачивает возможность продуцировать коллаген. Считается, что 75% случаев заболевания являются результатом новых мутаций.

Наследуется синдром Лойса-Дитца по аутосомно-доминантному типу.

Первые клинические проявления отмечаются в период новорожденности или в раннем детском  возрасте. Характерны различные аномалии: широко расставленные глаза, страбизм, расщепление твердого неба и/или язычка, краниосиностоз (может вовлекаться любой из швов черепа).