Как известно, некоторые дерматологические признаки при наследственных заболеваниях могут являться маркерами патологии внутренних органов. В частности, к таким признакам относятся ладонно-подошвенная кератодермия и изменения волос при синдроме Наксоса-Каравахаль. 

Заболевание развивается в результате мутаций в генах, кодирующих десмоплакин и плакоглобин, белков, обеспечивающих соединения между клетками. Особенности в сочетании генотип-фенотип варьируют в зависимости  от локализации и типа мутации в соответствующем гене. Эти факторы определяют генетическую гетерогенность синдрома.

Наследование в большинстве случаев аутосомно-рецессивное, но может встречаться и аутосомно-доминантное. 

Обычно клинические признаки заболевания развиваются постепенно. Во всех случаях присутствует триада симптомов с некоторыми вариациями в отношении степени тяжести и распространения.

Самым первым признаком являются шерстистые волосы, существующие с рождения. Несколько позже развивается ладонно-подошвенная кератодермия, в основном на местах, подвергающихся давлению.

Может иметь место образование пузырей разного размера и локализации, изменения зубов (агенезия) и ногтей (искривление и утолщение ногтевых пластин,  дистрофические изменения, появление беловатых пятен).

Агенезия зубов наблюдается при аутсомно-доминантном наследовании. Чем старше возраст появления клинических признаков заболевания, тем лучше прогноз.

Изменения сердечно-сосудистой системы (дилятационная кардиомиопатия) в раннем возрасте протекает, как правило, бессимптомно.

В некоторых случаях могут наблюдаться аритмии и синкопе.  Дилятационная кардиомиопатия с течением времени приводит к фиброзированию миокарда с развитием сердечной недостаточности и внезапной смерти в детском или подростковом возрасте.

Поэтому врачи должны обязательно направлять на консультацию к кардиологу ребенка, имеющего такие признаки, как ладонно-подошвенная кератодермия и шерстистые волосы, для предотвращения внезапной остановки сердца.

Литература

1. Takanori Sato et al. “Variant Naxos-Carvajal Syndrome with Rare Additional Features of Systemic Bulla and Brittle Nails: A Case Report and Literature Review”. Intern Med. 2021 Apr 1; 60(7): 1119-1126.