Заболевание было впервые описано канадскими медиками в 1977 году. Частота встречаемости оценивается как 1:200 000. Наследуется по аутосомно-доминантному типу с высокой пенетрантностью и вариабельной экспрессивностью.

В основе развития синдрома лежат мутации герминативной линии в гене FLCN, который локализован на коротком плече хромосомы 17р11.2. Данный ген, являющийся частью сигнального пути mTOR, кодирует фолликулин, который является супрессором опухолевого роста.

Продукт мутантного гена, аномальный фолликулин, приводит к образованию и росту опухолей в чувствительных к нему органах, таких как кожа и почки. Недавно в институте онкологии г. Падуи был описан новый вариант гена, расположенного в области экзона 13, который обладает такой же патогенной активностью, что и предыдущий.

Первые симптомы заболевания проявляются обычно на третьем десятилетии жизни. Характерным дерматологическим признаком являются фиброфолликуломы, представляющие собой множественные (до нескольких сотен) папулы, от 2 до 4 мм в диаметре, беловатого цвета, восковидные, плотной консистенции.

Наиболее часто асимптоматические опухолевые элементы располагаются на коже носа и щек, но могут быть также на ушах, шее и туловище. Помимо множественных фиброфолликулом наблюдаются также триходискомы и акрохордоны. Гистологически представляют собой доброкачественные опухоли волосяных фолликулов особого типа.

Триходискомы или фиброфолликуломы при клиническом осмотре неотличимы друг от друга. Акрохордоны являются фенотипической разновиностью фиброфолликулом.

Из других клинических признаков могут встречаться мягкие папулы на губах, деснах, слизистой оболочке щек. Были также описаны соединительнотканные невусы, липомы, ангиолипомы, ангиофибромы лица.

Кроме того, обнаруживаются кисты в легких, которые с течением времени могут приводить к спонтанному пневмотораксу. У больных сильно повышен риск развития опухолей почек, в первую очередь раковых, они развиваются более, чем в 30% случаев. 

Могут быть также злокачественные опухоли щитовидной и паращитовидной желез.