Фиброфолликуломы в сочетании с триходискомами и акрохордонами, или синдром Birt-Hogg-Dube’, представляет собой редко встречающееся заболевание. Частота встречаемости, по данным разных авторов, составляет 1 на 200 000 новорожденных, но точная цифра в настоящее время неизвестна.

Данная патология была впервые описана в 1977 году тремя канадскими медиками Birt, Hogg and Dube’. 

Предполагается, что в основе развития заболевания лежит мутация в гене, локализованном в области хромосомы 17р11.2.

Поскольку этиопатогенез синдрома все еще до конце не расшифрован, существует мнение, что ген является одним из компонентов сигнального пути mTOR и ответственен за развитие опухолей.

Синдром Сентера, или так называемый KID(HID)-синдром, представляет собой редко встречающийся генодерматоз, который относится к группе эктодермальных дисплазий. К настоящему времени были описаны около 100  случаев заболевания.Синдром наследуется по аутосомно-доминантному или аутосомно-рецессивному типу.

В основе развития заболевания лежит мутация в гене GJB2, кодирующем коннексин 26. Имеются указания также на наличие мутацией в гене GJB6. Кроме того, были  описаны спорадические случаи.

Синдром Сентера характеризуется развитием кератита с васкуляризацией, гиперкератотическим поражениями кожи по типу иглистого ихтиоза и нейросенсорной глухотой.

Данное заболевание  представляет собой доминантно наследуемый Х-сцепленный синдром базально-клеточного рака кожи.

Синдром встречается очень редко, к настоящему времени в мире были описаны менее 200 случаев, в основном во французской и бельгийской популяции.  

Этиологическим фактором являются мутации в гене ACTRT1, который относится к генам-супрессорам опухолевого роста. Патологический ген локализован на длинном плече Х-хромосомы в зоне Xq24-q27.1  Также предполагается роль гена UBE2A (Xq24), ответственного за репарацию ДНК, поврежденную ультрафиолетовой радиацией.

Заболевание было впервые описано в 2005 году педиатрами-генетиками B. Loyes и  H. Deitz. Частота его встречаемости в общей популяции пока не установлена.

В основе развития синдрома Лойса-Дитца лежат мутации с потерей функции в генах TGFBR1 и TGFBR2. Эти гены кодируют рецепторы трансформирующего фактора роста бета 1 и 2. В результате мутации организм человека утрачивает возможность продуцировать коллаген. Считается, что 75% случаев заболевания являются результатом новых мутаций.

Наследуется синдром Лойса-Дитца по аутосомно-доминантному типу.

Первые клинические проявления отмечаются в период новорожденности или в раннем детском  возрасте. Характерны различные аномалии: широко расставленные глаза, страбизм, расщепление твердого неба и/или язычка, краниосиностоз (может вовлекаться любой из швов черепа).

Синдром Фергюсона-Смита, или множественная самозаживающая плоскоклеточная эпителиома представляет собой редкий наследственный синдром с повышенным риском злокачественной трансформации.?

Заболевание было впервые описано в 1934 году James Ferguson-Smith. К настоящему времени имеются публикации? примерно о 100 случаях. Согласно данным литературы, данная патология встречается в разных регионах мира, но наиболее часто - у жителей западной Шотландии.

В основе развития заболевания лежит мутация с потерей функции в гене TGFBR1 (9Q22). Этот ген кодирует рецептор трансмембранной серин\треонин киназы, которая является частью? сигнального пути трансформирующего фактора роста бета.

Синдром Фергюсона – Смита наследуется по аутосомно-доминантному типу.

Представляет собой редкий наследственный синдром, относящийся к группе заболеваний с повышенным риском злокачественной трансформации.  

Впервые заболевание было описано в 1981 году тремя исследователями – Michaelsson, Olsson and Westermark.

Наследуется синдром Ромбо предположительно по аутосомно-доминантному типу, локус патологического гена и характер мутаций еще предстоит определить.

Известно, что кожа зачастую является первым органом, изменения в котором могут указывать на  повышенный риск злокачественных новообразований. Поэтому крайне важно уметь распознать эти симптомы.

При синдроме Ромбо первые клинические признаки проявляются в детском возрасте между 7 и 10 годами жизни.

Заболевание было описано впервые в 2007 году. Является факоматозом и РАСопатией вследствие  герминативной мутации гена SPRED1, локализованого на хромосоме 15q14. 

В связи с общностью симптомов заболевания с болезнью Реклингхаузена клиническая диагностика может быть затруднена. Это связано с тем, что разные гены, мутации в которых вызывают эти заболевания, кодируют белки со схожими функциями. Учитывая вышесказанное,  зачастую генетическое тестирование является единственным верным методом диагностики.  

Тем не менее, были разработаны клинические критерии постановки диагноза синдрома Легиуса.

Данный синдром также называют синдромом, подобным нейрофиброматозу 1 типа. Заболевание представляет собой редко встречающийся генодерматоз. К настоящему времени были описаны около 300 случаев, однако, по мнению некоторых исследователей, встречаемость синдрома Легиуса значительно выше.

Скорее всего, это связано с тем, что у многих пациентов клинические проявления ошибочно диагностируют как болезнь Реклингхаузена.  Считается, что приблизительно 2% больных, которым был поставлен диагноз нейрофиброматоза 1 типа, страдали именно синдромом Легиуса.

В основе развития заболевания лежит гетерозиготная мутация в гене SPRED1, локус патологического гена 15q14. Этот ген принимает участие в передаче сигналов пути RAS-MAPK, контролирующего процессы транскрипции, метаболизма, пролиферации и подвижности клеток, апоптоз и т.д.

Данная патология была впервые описана в 1993 году Propping и Zerres у многочисленных членов одной германской семьи, у которых были многочисленные веснушки, эктродактилия, дисплазия ногтей, гиподонтия и/или ранняя потеря коренных зубов, изменения кожи по типу нейродермита, обструкция слезных протоков, недоразвитие молочных желез и сосков.

Ими же был предложен термин акро-дермато-ногте-слезно-зубной синдром (ADULT -SYNDROME, acro-dermato-ungual-lacrimal-tooth syndrome).

Заболевание встречается очень редко, частота около 1 : 1 000 000. Примерно в 30% случаев проявления наблюдаются у одного из родителей. 70% случаев является результатом новых мутаций.

Синдром ADULT относится к группе эктодермальных дисплазий. В основе развития заболевания лежат гетерозиготные мутации в гене TP63.

Галактоземия – редко встречающееся состояние, обусловленное недостаточной активностью  фермента галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы (ГАЛТ), одного из основных ферментов, участвующих в метаболизме галактозы.

По данным разных авторов, частота встречаемости классической галактоземии составляет 1:16 000 – 60 000 живых новорожденных. 

Впервые галактоземия была описана в 1908 году. Несмотря на более, чем 100-летнюю  «историю» заболевания, патофизиологические его механизмы все еще до конца не выяснены.  

Классическая галактоземия наследуется по аутосомно-рецессивному типу и обусловлена мутацией в гене ГАЛТ. К настоящему времени было описано более 300 мутаций в этом гене.