Данный синдром также называют синдромом, подобным нейрофиброматозу 1 типа. Заболевание представляет собой редко встречающийся генодерматоз. К настоящему времени были описаны около 300 случаев, однако, по мнению некоторых исследователей, встречаемость синдрома Легиуса значительно выше.

Скорее всего, это связано с тем, что у многих пациентов клинические проявления ошибочно диагностируют как болезнь Реклингхаузена.  Считается, что приблизительно 2% больных, которым был поставлен диагноз нейрофиброматоза 1 типа, страдали именно синдромом Легиуса.

В основе развития заболевания лежит гетерозиготная мутация в гене SPRED1, локус патологического гена 15q14. Этот ген принимает участие в передаче сигналов пути RAS-MAPK, контролирующего процессы транскрипции, метаболизма, пролиферации и подвижности клеток, апоптоз и т.д.

К настоящему времени было описано около 100 мутаций в этом гене. Пока неизвестно, имеют ли место мутации de novo.

Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу. При наличии синдрома у одного из родителей вероятность развития болезни у ребенка составляет 50%.

Первые признаки наблюдаются в период новорожденности или в раннем детском возрасте.  

Клинически синдром Легиуса характеризуется наличием многочисленных пятен цвета кофе с молоком, количество которых с течением времени увеличивается. Одновременно могут обнаруживаться также симметричные мелкие пигментные пятна по типу веснушек, которые располагаются в паховой или подмышечной области.

Однако, наличие мелких пигментных пятен имеет место не у всех больных.

Несколько реже у пациентов наблюдаются гипопигментные пятна, липомы, макроцефалия, лицо, напоминающее больных синдромом Нунан, низкий рост, сосудистые нарушения, гиперактивность и дефицит внимания, отставание в развитии, трудности в учебе.

Важнейшим моментом является то, что у больных синдромом Легиуса отсутствуют узелки Лиша, глиома зрительного нерва, скелетные аномалии, нейрофибромы и другие опухоли, характерные для классического типа нейрофиброматоза.

Прогноз в плане течения болезни благоприятный.