Фиброфолликуломы в сочетании с триходискомами и акрохордонами, или синдром Birt-Hogg-Dube’, представляет собой редко встречающееся заболевание. Частота встречаемости, по данным разных авторов, составляет 1 на 200 000 новорожденных, но точная цифра в настоящее время неизвестна.

Данная патология была впервые описана в 1977 году тремя канадскими медиками Birt, Hogg and Dube’. 

Предполагается, что в основе развития заболевания лежит мутация в гене, локализованном в области хромосомы 17р11.2.

Поскольку этиопатогенез синдрома все еще до конце не расшифрован, существует мнение, что ген является одним из компонентов сигнального пути mTOR и ответственен за развитие опухолей.

Спектр симптомов заболевания – поражение кожи, легких, опухоли почек. Дерматологические признаки развиваются, как правило, на третьем и четвертом десятилетии жизни, сохряняясь потом на протяжении неопределенного времени. 

Поражения кожи представляют собой особые разновидности доброкачественных опухолей из волосяного фолликула с фиброзом стромы - фиброфолликуломы и триходискомы. Диагноз подтверждается гистологическим исследованием.

Среди прочих  дерматологических признаков наиболее часто обнаруживаются множественные папилломы  (акрохордоны).

Кожные изменения обычно предшествуют развитию опухолей почек. Последние могут  варьировать от доброкачественной онкоцитомы до рака из различных типов клеток.

При вовлечении в процесс легких в результате расширения альвеол образуются альвеолярные кисты, размеры которых варьируют от микроскопических до более крупных, достигающих нескольких миллиметров в диаметре.

Наиболее опасным осложнением является пневмоторакс.

Прогноз для жизни пациентов определяется типом опухоли и вовлечением в процесс внутренних органов.

Лечение заболевания к настоящему времени не разработано. Кожные опухоли могут быть удалены хирургическим путем.