Представляет собой редкий наследственный синдром, относящийся к группе заболеваний с повышенным риском злокачественной трансформации.  

Впервые заболевание было описано в 1981 году тремя исследователями – Michaelsson, Olsson and Westermark.

Наследуется синдром Ромбо предположительно по аутосомно-доминантному типу, локус патологического гена и характер мутаций еще предстоит определить.

Известно, что кожа зачастую является первым органом, изменения в котором могут указывать на  повышенный риск злокачественных новообразований. Поэтому крайне важно уметь распознать эти симптомы.

При синдроме Ромбо первые клинические признаки проявляются в детском возрасте между 7 и 10 годами жизни.

Однако, существует мнение, что возраст начала заболевания зависит в том числе и от природных факторов, в частности, воздействия солнечных лучей, что способствует повреждению ДНК и мутациям в генах-супрессорах опухолевого роста. 

При синдроме Ромбо изменения наиболее выражены на лице. Обнаруживаются участки сетчатой атрофии на коже щек, в предушной зоне и в области лба. Имеет место также покраснение кожи с участками цианоза. Характерно  изменение (побледнение) цвета губ и кистей, также с участками цианоза.

У взрослых пациентов развиваются, кроме того, беловатые или желтоватые милиум-подобные папулы, телеангиэктазии. Во взрослом же состоянии начинается повреждение бровей и ресниц вплоть до их полного выпадения. Характерны множественные трихоэпителиомы.

Наиболее серьезным осложнением синдрома Ромбо являются базально-клеточные карциномы, которые развиваются на третьем или четвертом десятилетии жизни. 

Гистологические изменения неспецифичны: на ранних стадиях развития заболевания характеризуются неравномерным распределением атрофичных волосяных фолликулов, расширенными сосудами дермы, расположением эластина отдельными пучками или полным его отсутствием. 

Диагноз синдрома Ромбо устанавливают на основании клинической картины. Лечение заболевания симптоматическое.