Галактоземия – редко встречающееся состояние, обусловленное недостаточной активностью  фермента галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы (ГАЛТ), одного из основных ферментов, участвующих в метаболизме галактозы.

По данным разных авторов, частота встречаемости классической галактоземии составляет 1:16 000 – 60 000 живых новорожденных. 

Впервые галактоземия была описана в 1908 году. Несмотря на более, чем 100-летнюю  «историю» заболевания, патофизиологические его механизмы все еще до конца не выяснены.  

Классическая галактоземия наследуется по аутосомно-рецессивному типу и обусловлена мутацией в гене ГАЛТ. К настоящему времени было описано более 300 мутаций в этом гене.

Кстати сказать, ген ГАЛТ является одним из немногих генов, не утративших свою структуру в процессе эволюции.

Патологический ген локализован на хромосоме 9р13. Наиболее часто мутации обнаруживаются у представителей европеоидной расы, в основном в Северо-Западном регионе, с наибольшей встречаемостью среди жителей Ирландии.

Клинические проявления заболевания проявляются в период новорожденности после кормления молоком. Заболевание сопряжено с высоким риском летального исхода, у выживших пациентов – с развитием тяжелых инвалидизирующих осложнений.

У больных детей отмечается накопление галактозы в крови и других органах, ее содержание в моче повышено, при этом уровень глюкозы в крови может падать до гипогликемических значений. У больных также нарушен процесс гликозилирования.

Клинически заболевание проявляется затруднениями в кормлении ребенка, отсутствием набора веса, гипотонией, рвотой, диарей. Отмечается повреждение клеток печени, гепатомегалия, желтуха.

При прогрессировании – развивается катаракта, осложнение сепсисом, псевдоопухоли головного мозга, которые приводят к выпячиванию родничков. Примерно к концу первого года жизни становится заметным отставание в умственном развитии.

Из дерматологических изменений, описанных проф. В.Н. Мордовцевым, могут быть распространенный фолликулярный кератоз, кератодермия, ониходистрофия и поредение волос.

Терапевтические возможности ограничены. При назначении диеты со сниженным количеством галактозы ее уровень в крови падает быстро, но все равно остается повышенным. Вероятно, это обусловлено эндогенной выработкой фермента.