Для постановки диагноза  синдрома Берта-Хога-Дьюба необходимо наличие одного большого или двух малых критериев.

К большим критериям относятся:

1. Наличие не менее пяти фиброфолликулом или триходиском, из которых по меньшей мере одна появилась во взрослом состоянии и подтверждена гистологически
2. Обнаружение мутации герминативной линии гена FLCN. При этом важно, что отрицательный результат тестирования на мутацию не исключает наличия у пациента данного синдрома в связи с тем, что до 40% случаев все же укладываются в диагностические критерии.

К малым критериям относятся:

1. Множественные легочные кисты, расположенные базально и билатерально.
2. Развитие рака почек до 50-летнего возраста; мультифокальный или двусторонний рак почек.
3. Наличие родственника первой степени  родства, страдающего данным синдромом. 

Лечение дерматологических элементов заключается в их деструкции с помощью электрокоагуляции, лазера и т.д. Однако, как правило, через небольшой промежуток времени наблюдается рецидивирование.

В связи с тем, что в патогенезе заболевания задействован фолликулин, то возможно использование рапамицина, являющегося ингибитором mTOR. У мышей применение рапамицина способствовало увеличению продолжительности жизни. Однако, согласно данным Gijezen et al., препарат не оказывает существенного эффекта в лечении фиброфолликулом.

В связи с тем, что у пациентов с синдромом Берта-Хога-Дьюба повышен риск развития рака почек, с 20-летнего возраста необходимо начинать профилактическое обследование и продолжать на протяжении всей жизни больных с интервалами в 3-5 лет.

В связи с повышенным риском развития пневмоторакса (у 90% больных обнаруживаются легочные кисты), пациенты должны быть проинформированы о его симптомах, чтобы своевременно обратиться за квалифицированной помощью. Каждые 3-5 лет необходимо проведение компьютерной томографии. Пациентам также  рекомендуется воздерживаться от курения и минимизировать путешествия на самолете.