Врожденная аплазия кожи (aplasia cutis congenita) проявляется врожденным локальным дефектом кожи различной степени выраженности.

Очаги поражения обычно одиночные, или же их число не превышает трех, но в редких случаях (около 2% больных) дефекты  могут быть множественными.

Заболевание, по-видимому, является мультифакториальным и возникает в результате задержки  внутриутробного развития между 10 и 15 неделями гестации или же вследствие антенатальных дегенеративных изменений в коже.

 Считается, что провоцирующими факторами могут являться инфекционные процессы в матке, нарушения кровообращения, тромбозы  и инфаркт плаценты, воздействие тератогенных субстанций, включая лекарственные препараты (метотрексат, бензодиазепины, ингбиторы ангиотензин-конвертирующего фермента и др).

 Глубина дефекта часто ограничивается кожей и подкожной клетчаткой, но могут поражаться мягкие ткани и даже костные структуры. Вероятность осложнений (кровотечение, вторичное инфицирование) в последнем случае существенно возрастает при локализации очагов на волосистой части головы.  

В настоящее время выделяют 9 типов заболевания в соответствии с классификацией Фридена:

Синдром Фонвинкеля представляет собой очень редко встречающееся заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования.

В основе его развития лежат мутации в гене LOR, кодирующем основной белковый компонент оболочки дифференцированных клеток эпидермиса лорикрин, и мутациив гене GJB2, кодирующем коннексин 26.

Коннексин 26 экспрессируется во внутреннем ухе и эпидермисе. При этом данный цитокин неодинаково ведет себя в разных тканях: ингибирует пролиферацию эпителиальных клеток, но стимулирует ее в клетках-производных мезенхимы, таких как фибробласты, клетки опухолей, в частности, фибросаркомы и лейомиомы.

Согласно статистике, две трети больных пигментной ксеродермой погибают от злокачественных опухолей, не достигнув 20-летнего возраста.

Заболевание является достаточно редким, его частота у представителей европеоидной расы составляет в среднем 1:250 000.

В связи с этим разработка новых методов терапии имеет некоторые сложности.

Акродерматит энтеропатический, или синдром Данболта-Клосса, развивается вследствие мутации в гене SCL39A4, который кодирует белок, участвующий в процессе всасывания цинка в кишечнике.

Классическими признаками заболевания являются эритемато-везикулезные, везикуло-буллезные, пустулезные высыпания с преимущественно акральной (в области кончиков пальцев) и периорифициальной локализацией; алопеция, диарея. В некоторых случаях высыпания могут быть генерализованными.

 Иглистый ихтиоз представляет собой редко встречающийся генодерматоз. Первые описания клинической картины заболевания были обнаружены среди семейных архивов семьи Ламберт из графства Суффолк в  Восточной Англии.

KID - синдром, название которого происходит от первых букв английского Keratitis-Ichthyosis-Deafness syndrome, представляет собой крайне редкий генодерматоз.

К настоящему времени в литературе была опубликована информация примерно о 100 случаев заболевания.

До недавнего времени считалось, что синдром наследуется по аутосомно-доминантному типу, однако в 90% случаев имеют место спорадические мутации в гене GJB2, расположенном на хромосоме 13q11-q12.

Этот ген кодирует коннексин-26, который играет важную роль в дифференцировке эпителия. Были также описаны мутации в гене GJB6, локализованном на хромосоме 13q12, кодирующем коннексин-30.

Синдром CHILD представляет собой редко встречающееся состояние.  До настоящего времени в мире было зарегистрировано 60 случаев заболевания.

Синдром был описан в 1903 году Otto Sachs у восьмилетней девочки. Название было предложено Happle и соавт. в 1980 году и представляет собой аббревиатуру от английских слов congenital hemidysplasia, ichthyosiform erythroderma, limb defects.

Заболевание наследуется Х-сцепленно доминантно. Наблюдается у девочек, для плодов мужского пола мутация в гене NSDHL является летальной. Ген локализован на длинном плече Х хромосомы Xq28 и кодирует фермент 3-бета-гидрокси стеролдегидрогеназу, которая принимает участие в метаболизме холестерина.

Синдром Маккьюна-Олбрайта-Брайцева является редкой патологией. Он  встречается, по данным разных авторов, с частотой 1:100 000 до 1:1 000 000.

Заболевание было впервые описано в 1936 году. В тот период была обозначена триада симптомов, а именно фиброзная дисплазия костей, пятна на коже цвета кофе с молоком и преждевременное половое созревание.

Однако позже выяснилось, что спектр клинических проявлений этого заболевания значительно шире.

В основе развития заболевания лежат спонтанные постзиготные миссенс мутации в ARG201 или GLN гена GNAS в период эмбиогенеза.

Для диагностики синдрома (или комплекса Карни), о котором говорилось в предыдущей публикации, были разработаны критерии, которые мы приводим ниже. Всего мы перечисляем 12 больших, или основных, критериев и 2 дополнительных критерия.

Эти критерии были предложены в 1998 году, затем пересмотрены в 2001, после чего больше не менялись. Считается, что их достоверность составляет 98%.