Врожденная аплазия кожи (aplasia cutis congenita) проявляется врожденным локальным дефектом кожи различной степени выраженности.

Очаги поражения обычно одиночные, или же их число не превышает трех, но в редких случаях (около 2% больных) дефекты  могут быть множественными.

Заболевание, по-видимому, является мультифакториальным и возникает в результате задержки  внутриутробного развития между 10 и 15 неделями гестации или же вследствие антенатальных дегенеративных изменений в коже.

 Считается, что провоцирующими факторами могут являться инфекционные процессы в матке, нарушения кровообращения, тромбозы  и инфаркт плаценты, воздействие тератогенных субстанций, включая лекарственные препараты (метотрексат, бензодиазепины, ингбиторы ангиотензин-конвертирующего фермента и др).

 Глубина дефекта часто ограничивается кожей и подкожной клетчаткой, но могут поражаться мягкие ткани и даже костные структуры. Вероятность осложнений (кровотечение, вторичное инфицирование) в последнем случае существенно возрастает при локализации очагов на волосистой части головы.  

В настоящее время выделяют 9 типов заболевания в соответствии с классификацией Фридена:

1. Участок аплазии кожи на волосистой части головы без других аномалий
2. Участок аплазии кожи на волосистой части головы в сочетании с аномалиями конечностей: мальформациями, недоразвитием или отсутствием дистальных фаланг. Возможно также развитие фибром, патология волос
3. Участок аплазии кожи на волосистой части головы сочетании с эпидермальными невусами, неврологическими нарушениями и патологией органа зрения 
4. Участок аплазии кожи в сочетании с эмбриональными деформациями (омфалоцеле, лептоменингеальный ангиоматоз, менингомиелоцеле, расщелина позвоночника, гастрошизис)
5. Участок аплазии кожи, «папирусный» плод при многоплодной беременности, обширные очаги аплазии кожи на туловище или конечностях
6. Участок аплазии кожи в сочетании с проявлениями буллезного эпидермолиза на нижних конечностях
7. Участок аплазии кожи на конечностях без проявлений буллезного эпидермолиза
8. Врожденная аплазия кожи с известными тератогенными факторами (простой герпес и опоясывающий лишай/ветряная оспа; прием лекарств)
9. Алазия кожи при различных генетических синдромах

Ведение пациентов осуществляется в зависимости от выраженности поражения. Для заживления поверхностных очагов применяют наружные препараты, в первую очередь антисептики и антибиотики,  самоклеющиеся повязки. Для обширных дефектов может потребоваться хирургическое вмешательство и пересадка тканей.  

Thadchanamoorthy V, Dayasiri K, Thirukumar M, et al. Aplasia cutis congenita type V and fetus papyraceous: a case report and review of the literature. J Med Case Rep. 2021 Mar 4;15(1):110.