Иглистый ихтиоз представляет собой редко встречающийся генодерматоз. Первые описания клинической картины заболевания были обнаружены среди семейных архивов семьи Ламберт из графства Суффолк в  Восточной Англии.

В большинстве случаев в основе развития иглистого ихтиоза лежит гетерогенная мутация рамки считывания в гене KRT1. Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу, были также описаны спорадические случаи.

Основным клиническим признаком заболевания являются гиперкератотические и гиперпигментированные бляшки, имеющие веррукозную поверхность. Кожные элементы располагаются преимущественно на разгибательной поверхности нижних конечностей и на тыле кистей.

В настоящее время выделяют пять типов иглистого ихтиоза: Курта-Маклина, Брока, Ламберта, Райдта и Бафверштедта.

Тип Курта-Маклина наблюдается, как правило, с рождения, в некоторых случаях клинические признаки развиваются в детском возрасте. Характеризуется наличием обширных гиперкератотических бляшек на коже туловища и конечностей. Поверхность бляшек веррукозная или шиповидная, покрытая трещинами и напоминает булыжную мостовую. Отмечается также выраженная ладонно-подошвенная кератодермия, для которой характерны глубокие кровоточащие и болезненные трещины. На волосистой части головы может наблюдаться небольшое шелушение кожи.

Тип Брока – основными симптомами этого типа иглистого ихтиоза являются эритродермия и образование пузырей.

Для типа Райдта характерны гиперкератоз на коже лица, конечностей, которые сочетаются с потерей слуха.

При типе Бафверштедта клинические проявления затрагивают в основном кожу лица и лишь в некоторой степени ладони.

При типе Ламберта по всей коже туловища, за исключением лица, ладоней, подошв и половых органов, выявляются чешуйки, имеющие шиповидную поверхность. Образование пузырей нетипично. Клинические проявления данной разновидности иглистого ихтиоза развиваются с 7й недели жизни.