К коморбидным состояниям синдрома Черногубова-Элерса-Данлоса, помимо описанных в одной из предыдущих публикаций, относятся, следующие: 

1) Гинекологическая патология: ее спектр достаточно широк: от опущения органов малого таза до проблем с менструальным циклом и осложнений во время беременности.  У 44% больных имеет место бесплодие.

Заболевание представляет собой крайне редко встречающийся генодерматоз.

Впервые ювенильный гиалиновый фиброматоз был описан J. Murray в 1873 году как фиброзный моллюск. В 1903 году было предложено обозначать его термином множественный фиброматоз.

Современное название было дано в 1967 году Drescher и соавт., а в 1970 Woyke и соавт. описали его микроскопические характеристики.

В 2009 году группой исследователей было высказано предложение объединить ювенильный гиалиновый фиброматоз и ювенильный системный гиалиноз в гиалиновый фиброматозный синдром, хотя клинически эти два состояния различаются.  

Наиболее часто при синдроме Черногубова-Элерса-Данлоса встречаются такие коморбидные состояния, как недостаточность клапанов сердца и патология ЖКТ.

В последнее время был описана также ассоциация с синдромом постуральной ортостатической тахикардии, представляющий собой повышение ЧСС на 30 сокращений в минуту или до 120 ударов в минуту в первые 10 минут после вставания на ноги при отсутствии ортостатической гипотонии.

К прочим симптомам синдрома ортостатической тахикардии относятся нарушения сна, повышенная утомляемость, головокружение, гипомобильность пищевода, гастро-эзофагальный рефлюкс, нарушения со стороны мочевыделительной системы.

Келоидные рубцы, в отличие от гипертрофических, выходят за пределы первоначальной травмы.

Формируются они через 1-3 месяца после воздействия причинного фактора, иногда этот период может составлять до года. 

Повышенный риск развития келоидов отмечается у лиц с антигенами гистосовместимости В₁₄ и ВW₁₆, у представителей негроидной расы и жителей Азии и Латинской Америки, а также в период полового созревания и беременности. 

В первую очередь необходимо избегать воздействия основных причинных факторов: механическое повреждение, избыточное воздействие солнечных лучей, чрезмерное потоотделение.

Важно снижение веса, ношение одежды и нижнего белья широкого покроя. Необходимо избегать применения пластырей, тугих и окклюзионных повязок.

Рекомендуется тщательное соблюдение личной гигиены, ежедневное очищение кожи с применением щадящих средств, не содержащих мыла.

Наружно назначаются антисептики и противовоспалительные препараты. Имеются сведения о том, что 50% цинковая паста, наносимая дважды в день, является более эффективной, нежели местный такролимус.

Пузырчатка хроническая доброкачественная семейная, или болезнь Хейли-Хейли, представляет собой генодерматоз с аутосомно-доминантным типом наследования, который был описан H. Gougerot и соавт. в 1933 году, затем в 1939 году - H.Hailey и H.Hailey.

Заболевание встречается с частотой 1:50 000, лица обоего пола болеют одинаково часто. В основе развития болезни Хейли-Хейли лежат мутации в гене ATP3C1, что приводит к изменениям концентрации ионов кальция в кальциевых насосах цитоплазмы и комплекса Гольджи.

Болезнь Сульцбергера-Блоха, или недержание пигмента, представляет собой очень редкое заболевание с Х-сцепленным доминантным типом наследования.

Встречается, по разным данным, с частотой 0,7 -1,2 на 100 000 новорожденных. В подавляющем большинстве случаев, до 98%, заболевание наблюдается у лиц женского пола, а плоды мужсого пола, как правило, погибают еще до рождения. В основе развития синдрома лежит мутация в гене IKBKG.

Пигментная ксеродерма – редкое аутосомно-рецессивное заболевание, в основе которого лежит дефект репарации ДНК.

В последние годы было установлено, что, наряду с повышенным риском развития злокачественных опухолей кожи, выросла также и частота онкологической патологии внутренних органов.

При этом прогрессирование заболевания и выраженность симптомов определяются геном, в котором произошла соответствующая мутация.

Рядом авторов (M.Merideth и соавт. (2019) была изучена репродуктивная функция у больных пигментной ксеродермой.

В настоящее время 1/2000 населения земного шара страдает тем или иным наследственным заболеванием кожи.

Лечение генодерматозов всегда представляло определенные трудности: не при всех заболеваниях был известен первичный дефект, не было этиотропных и/или патогенетических препаратов и т.д.

В настоящее время существует 3 подхода к терапии генодерматозов.

Х-сцепленные генодерматозы, как говорит само название, обусловлены мутациями в области Х-хромосомы.

Как правило, клинические признаки таких генодерматозов проявляются у пациентов мужского пола, а у женщин они минимальны или отсутствуют в связи с тем, что вторая Х-хромосома полностью или частично берет на себя недостающие функции.