Среди наследственных ладонно-подошвенных кератодермий может наблюдаться и так называемая ботническая кератодермия, являющаяся редкой разновидностью неэпидермолитических ладонно-подошвенных кератодермий с аутосомно-доминантным типом наследования.  

В основе развития ботнической кератодермии лежат гетерозиготные миссенс мутации в гене AQP5, который кодирует аквапорин-5.

Последний представляет собой белок из группы аквапоринов, необходимых для образования слюны, слезной жидкости и легочного секрета.

Частота встречаемости данного типа кератодермии, по данным разных авторов, составляет 1-9:100 000.

Заболевание было впервые выявлено в северной Швеции, затем в Дании и Великобритании. До настоящего времени о наличии этого варианта кератодермий в других странах не сообщалось.

Для ботнической кератодермии характерны симптомы ладонно-подошвенной кератодермии, которые имеют диффузный и гомогенный характер.

При этом степень выраженности симптомов варьирует от едва определяемой до ярко выраженной. Может наблюдаться хорошо очерченная эритематозная граница, в некоторых случаях состоящая из папулезных элементов и гиперпигментированная.

Пораженная кожа нередко имеет желтоватый оттенок, который по мере прогрессирования становится все более темным. После погружения ладоней и/или подошв в воду наблюдается побеление кожи и появление губчатой поверхности.

Данный признак наиболее выражен, как правило, на шестой минуте после начала контакта с водой и наблюдается со второго года жизни ребенка, хотя некоторые авторы утверждают, что клинические признаки заболевания существуют уже с рождения.

Интересно, что появление губчатости может наблюдаться и на фоне избыточного потоотделения. В области подошв нередко отмечается нерезко выраженное фокальное утолщение кожи, обусловленное повышенным давлением веса тела. Нередко имеет место присоединение вторичной грибковой инфекции, появление зуда и неприятного запаха.

При данном типе ладонно-подошвенной кератодермии ни волосы, ни ногти в патологический процесс не вовлекаются.

Для лечения рекомендуют местные препараты: эмолиенты, кератолитики, ретиноиды, стероиды. Более специфическая терапия пока не разработана.