Прогерия, или синдром Хатчинсона-Гилфорда, представляет собой редко встречающееся (1:20 000 000 новорожденных) генетическое заболевание.  В основе развития прогерии лежит гетеорозиготная мутация de novo в гене LMNA, который кодирует ламины А и С, а также белки оболочки клеточного ядра.

В результате мутации синтезируется дефектный преламин А, который не подвергается дальнейшим биохимическим преобразованиям, накапливается в ядерной оболочке и, будучи токсичным, вызывает аномалии клеточных ядер и преждевременное старение.

В первый год жизни ребенка заболевание клинически никак не проявляется. Симптомы прогерии появляются постепенно. Характерны алопеция, метаболические нарушения, эндокринные расстройства.

Обращают на себя внимания нарушения формы и пропорций черепа и лицевого скелета, маленький рост, дефекты костей, а также выраженное и преждевременное старение всего организма.

Отмечается резкое сокращение продолжительности жизни, которая, как правило, составляет 13-14 лет. Основной причиной такой ранней смерти больных прогерией наиболее часто являются сердечно-сосудистые заболевания и их осложнения.

Однако, из правил бывают исключения. И таким исключением является история Самми Бассо, итальянского юноши, больного прогерией. Родился он 1 декабря 1995 года в небольшом городе Скио провинции Виченца на севере Италии. Диагноз прогерии ему был поставлен не сразу.

При первом осмотре педиатром последний обратил внимание на выраженную венозную сеть на коже живота.  Затем отмечалось утолщение тканей, выраженное отставание в росте. И только 12 января 1998 года генетики смогли поставить правильный диагноз, который, конечно, оказал влияние на жизнь всей семьи. Тем более, что врачи давали ему срок жизни до 13 лет...

Самми были проведены курсы экспериментальной терапии, которые способствовали продлению его жизни. Юноша не хотел сдаваться и после долгих лет учебы, в 2021 году, он получил диплом с отличием по молекулярной биологии в городе Падуя.

Самми Бассо занимался научными исследованиями, в первую очередь в области изучения прогерии, которой был болен сам. Его мечтой было устроиться на работу в CERN в Женеве. Им при поддержке семьи была создана Итальянская ассоциация Прогерии Самми Бассо...

Но болезнь, которая в ответ на проведенное лечение, подарила юноше почти три десятилетия жизни, в конце концов одержала верх, и 5 октября 2024 года Самми Бассо скоропостижно скончался в возрасте 28 лет...

источник информации о Самми Бассо: "La lezione di Sammy Basso che sfidava il tempo". La Stampa, 07.10.2024