Цилиопатии – это группа болезней, которые обусловлены генетически детерминированными нарушениями клеточных ворсинок (цилий).

Одним из представителей этой группы является синдром Эллиса-ван Кревельда.

Заболевание было впервые описано R. Ellis и S. van Creveld in 1940 году.

Этими же авторами был предложен термин хондро-эктодермальная дисплазия. 

Синдром Эллиса-ван Кревельда, представляющий собой дисплазию хрящевой ткани и производных эктодермы, наследуется по аутосомно-рецессивному типу, в семьях пациентов, страдающих этим заболеванием, часто встречаются кровнородственные браки.

В основе развития болезни лежат хромосомные аномалии в области 4p16.2, характер мутации – мутации с потерей функции.

Для синдрома Эллиса-ван Кревельда характерна следующая клиническая тетрада:

1. Вследствие хондродисплазии длинных трубчатых костей и чрезмерно длинного туловища отмечается нарушение пропорций скелета. Наиболее сильно страдают дистальные его отделы.
2. Двусторонняя постаксиальная полидактилия (увеличение количества мизинцев) на руках. В некоторых случаях могут встречаться и дополнительные большие пальцы ног.
3. Эктодермальная дисплазия, проявляющаяся дистрофическими ногтевыми пластинами. Ногти тонкие, ломкие, имеют маленькие размеры. Иногда ногтевые пластины отсутствуют полностью.
   Волосы на волосистой части головы истонченные, отмечается их выраженное поредение.
   Имеет место также аномалия развития зубов (патология их формы, структуры), гиподонтия. Характерно сращение передней части верхней губы с верхней десной с образованием V-образного треугольника.
4. У 50-60% пациентов выявляют врожденную сердечно-сосудистую патологию. Наиболее часто она проявляется наличием единственного (общего) предсердия, а также персистирующей левой верхней полой вены и дефектами межжелудочковой перегородки.

Считается, что прогноз определяется наличием или отсутствием осложнений со стороны дыхательной системы в первые месяцы жизни, однако, половина пациентов погибает в детском возрасте.