Болезнь Дарье является одним из самых частых генодерматозов с аутосомно-доминантным типом наследования.   

Несмотря на то, что заболевание было описано почти 150 лет назад, лечение его до сих разработано мало, является по сути симптоматическим, нет единого мнения о препаратах/методиках первого выбора. Не доступна пока и таргетная терапия.

Заболевание развивается в результате мутации  гена ATP2A2, продукт которого отвечает за транспорт кальция в эндоплазматическом ретикулуме кератиноцитов.

При нарушении функции гена происходит аномальное ороговение (дискератоз) клеток эпидермиса  и возникает несостоятельность межклеточной адгезии.

Клинически болезнь Дарье проявляется гиперкератотическими фолликулярными папулами, иногда зудящими, с преимущественной локализацией в так называемых себорейных зонах.

Папулы склонны к слиянию, присоединение вторичной инфекции обусловливает появление неприятного запаха в очагах поражения. Первые симптомы обычно появляются в подростковом возрасте или у взрослых.

Кроме кожных покровов, при болезни Дарье поражаются ногти и слизистая оболочка ротовой полости.  Гиперкератоз конъюнктивы и рецидивирующий герпесвирусный  кератит также входят в число характерных симптомов.

Выделяют классический тип болезни Дарье, сегментарный/линейный, везикулобуллезный, гиперкератотический, акральный геморрагический и комедональный.

Незначительные сегментарные высыпания не особенно беспокоят пациентов, однако генерализованное поражение кожных покровов значительно снижает качество жизни больных и в ряде случаев требует госпитализации.

Основными задачами в лечении болезни Дарье являются следующие: устранение инфекционных осложнений, увлажнение кожи, уменьшение выраженности избыточного ороговения.

Пациентам необходимо избегать солнечных ожогов, высоких температур и механического травмирования высыпаний.  

Для некоторых больных провоцирующими факторами обострений  являются хирургические вмешательства, начало менструального цикла, беременность и роды, психологический стресс.

Литература

1. Chyl-Surdacka K, Borzęcki A, Latifa J, Turska-Kozłowska M, Majchrzycka M. Keratosis follicularis (Darier disease) - clinical characteristics and treatment - a review and update. Postepy Dermatol Alergol. 2023 Jun;40(3):337-340. doi: 10.5114/ada.2022.124344