Сочетание пахионихии врожденной и гнойного гидраденита является более частым, чем считалось ранее. Об этом сообщалось некоторыми исследователями, но не было ясности в том, имеют ли эти два состояния общий патогенез.  

Некоторое время назад было выявлено, что нарушения в сигнальном пути NOTCH в результате мутаций в гене, кодирующем кератин 17, способствуют повышению восприимчивости пациентов с пахионихией к развитию гнойного гидраденита (в среднем на 30% по сравнению с общей популяцией). 

Известно, что в развитии пахионихии врожденной лежит мутация в гене кератина 17. Кератин 17 экспрессируется в основном в эпителии сальных желез и волосяных фолликулах. В последних – в наружном корневом влагалище, в мозговом веществе и матриксе, что указывает на роль кератина 17 в образовании волосяного стержня и цикле развития волосяного фолликула.

Кроме участия в биологических процессах, таких, как клеточная пролиферация и рост клеток, образование цитоскелета и т.д., считается, что он также участвует в регуляции сигнального пути NOTCH. 

Ингибирование пути NOTCH в результате мутации приводит к остановке цикла развития волоса, превращению фолликулов в кисты и нарушению дифференцировки сальных желез, что в конечном итоге способствует развитию фенотипа пахионихии и гнойного гидраденита.

Тот факт, что мутация в гене кератина 17, приводящая к развитию пахионихии, оказывает влияние и на сигнальный путь NOTCH, задействованный в патогенезе гнойного гидраденита, позволяет предполагать, что в основе обоих состояний лежит общий патофизиологический дефект.  

В кератиноцитах больных пахионихией врожденной в сочетании с гнойным гидраденитом обнаруживается повышенная экспрессия фактора некроза опухолей альфа, что также поддерживает гипотезу о так называемом двойном фенотипе.

Литература

1. Mor Pavlosky et al. “Coexistence of pachyonychia congenita and hidradenitis suppurativa: more than a coincidence”. Br J Dermatol. 2022 Sep; 187(3): 392-400