Cutis laxa, или вялая кожа, представляет собой редкое заболевание соединительной ткани со сниженным содержанием эластина в дерме.

Может быть как врожденным, так и приобретенным.

Общим симптомом является обвисшая кожа с многочисленными складками.

Приобретенная вялая кожа развивается в ответ на прием некоторых лекарственных препаратов (изониазид, пенициллин и др.), после отека Квинке, крапивницы, а также на фоне воспалительных заболеваний кожи и неоплазий, в первую очередь гематологических.

Приобретенный вариант заболевания начинается с кожи лица, с течением времени заболевание прогрессирует, вовлекая в процесс новые участки кожи.

Считается, что в случае раннего начала в плане улучшения состояния этот вариант более благоприятный. 

Врожденный вариант cutis laxa, по сравнению с приобретенным, встречается более часто. Частота развития заболевания оценивается как 1/1000000.

К настоящему времени было описано около 200 семей, члены которых имели клинические признаки вялой кожи.

В основе развития вялой кожи лежат мутации в генах FBLN5, EFEMP2, LTBP4, ATP6V0A2, ELN. 

Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному, аутосомно-доминантному или Х-сцепленному типу. Поражение кожи может быть как генерализованным, так и локализованным.

 Клинические проявления существуют  с рождения или развиваются в раннем детском возрасте. 

Выделяют пять подтипов врожденной вялой кожи – Х-сцепленный, аутосомно-доминантный (наиболее легкий), аутосомно-рецессивный генотип 1 (наиболее тяжело протекающий), аутосомно-рецессивный генотип 2А (помимо кожных симптомов отмечаются замедление роста и развития, скелетные аномалии), аутосомно-рецессивный генотип 2В (симптомы аналогичны генотипу 2А, для проведения дифференциальной диагностики необхоимо проведение  генетического тестирования). 

При врожденной вялой коже повышен риск вовлечения в патологический процесс органов желудочно-кишечного тракта с развитием грыж и дивертикулов, мочеполовой системы, сердечно-сосудистой системы (аневризмы) и легких (эмфизема и ателектазы).

Лечение не разработано. В случае приобретенного варианта имеются отдельные сообщения об эффективности пластических операций.