Синдром Рубинштейна-Тэйби является редким заболеванием. Согласно данным разных авторов, он встречается с частотой 1-9 на 100 000 – 125 000 новорожденных.

В основе развития болезни лежат мутации (микроделеции) в генах CREBBP и EP300, расположенных в области хромосомы 22q13.2.

В подавляющем большинстве случаев это новые мутации. Продукты вышеуказанных генов являются коактиваторами процесса транскрипции. Возможны также спорадические случаи. 

Синдром Рубинштейна-Тэйби наследуется по аутосомно-доминантному типу. Патогенез заболевания в настоящее время не установлен.

Первые проявления заболевания могут отмечаться уже в пренатаном периоде, однака чаще они обнаруживаются после рождения.   

Кожные аномалии заключаются в повышенной склонности к образованию келоидных рубцов при малейшей травме.

Характерен внешний вид больных: дисморфии лица (чрезмерно изогнутые брови и чрезмерно длинные ресницы, глазные щели направлены книзу, седловидный нос,  узкое твердое небо), а также мелкие черты лица.

Часто постоянные резцы имеют форму клыков. У подавляющего большинства пациентов имеет место характерный симптом: при улыбке происходит практически полное закрытие глазных щелей.

Часто выявляются обструкция носослезного канала, врожденная глаукома, рефракционные нарушения и нечеткость зрения. Отмечается повышенная склонность, особенно в детском возрасте, к присоединению инфекции дыхательных путей, развитию запора.

Кроме того, в подавляющем большинстве случаев у детей или в первые годы пубертатного периода наблюдается увеличение массы тела. Может иметь место врожденная патология сердца. 

Необходимо иметь в виду, что в детстве дети общительны, легко идут на контакт. Однако, с течением времени они закрываются в себе, у них может развиться обсессивно-компульсивный синдром.

Поэтому больные должны находиться под наблюдением и проходить обследование у соответствующих специалистов. 

Возможно проведение пренатальной диагностики.