Недержание пигмента, или синдром Блоха-Сульцбергера представляет собой редко встречающееся наследственное заболевание.

В основе развития данного генодерматоза лежит гомозиготная мутация (делеция) в гене IKBKG, который ранее обозначали как NEMO или эссенциальный модулятор ядерного фактора каппа.  Локализация патологического гена – зона q28 X-хромосомы.

Заболевание наследуется Х-сцепленно доминантно. Согласно последним данным (Y.R.Cai et al., 2022), частота встречаемости синдрома составляет 0,7 на 100 000.

В связи с тем, что заболевание наследуется по Х-сцепленно-доминантному типу, то практически в 100% случаев плоды мужского пола погибают еще до рождения. 

Синдром Сульцбергера-Блоха проявляется в период новорожденности, затем клинические признаки проходят четыре стадии развития, которые описаны в блоге под заголовком «Когда пигмент не держится».

Заболевание затрагивает кожу в первую очередь, но также в процесс могут вовлекаться и другие ткани нейроэктодермального происхождения, такие как зубы, волосы, орган зрения и центральная нервная система. 

Ранее среди патологических изменений центральной нервной системы у больных недержанием пигмента выделяли такие новообразования, как гематологические неоплазии и  ретинобластому. 

Недавно Wen-Chao Li и соавт. (2022) были описаны случаи

 арахноидальных кист у таких пациентов. 

В первое время кисты клинически не проявляются, однако, по мере их роста, могут сопровождаться потерей сознания в сочетании с подергиванием конечностей, напоминая эпилептические припадки.

Однако, характер таких припадков несколько отличается от классических: они не сопровождаются выделением пены изо рта и недержанием мочи.

Отмечаются закатывание глаз, подергивания конечностей, которые проходят через 30 секунд без терапии.

В отличие от классического эпилептического припадка не наблюдаются остаточные симптомы в виде головной боли и головокружения.   

Прогноз определяется именно вовлечением в процесс других органов, кроме кожи, и в первую очередь ЦНС. Поэтому пациенты, имеющие кожные признаки недержания пигмента, должны быть направлены на консультацию к невропатологу.