Основными симптомами нейрофиброматоза 2 типа являются невриномы, обычно двустворонние, слухового нерва. Помимо слухового нерва могут поражаться также другие нервные стволы любой локализации. Часто развиваются менингиомы (80% случаев), у 25-30% больных наблюдаются  опухоли внутри вещества спинного мозга (эпендимомы). Может также поражаться орган зрения – встречается помутнение хрусталика, развитие гамартомы радужки, эпиретинальной мембраны.

Образование опухолей при нейрофиброматозе 2 типа является следствием инактивации синтеза мерлина, который является супрессором опухолевого роста. Кроме того, имеются данные о том, что постоянные репаративные процессы с участием шванновских клеток вносят свой вклад в образование опухолей.

Два основных диагностических критерия нейрофиброматоза 2 типа были утверждены в 1988 году, затем были в дальнейшем пересмотрены в 2019. До недавнего времени диагноз нейрофиброматоза 2 типа устанавливался, если имелся один из нижеперечисленных критериев:

• двусторонняя невринома слуховых нервов, подтвержденная рентгенологически
• двусторонняя невринома слуховых нервов у родственников 1 линии родства и присутствие у больного одного из следующих признаков: односторонняя невринома слухового нерва или плексиформная нейрофиброма или другие опухоли – менингиома, глиома, нейрофиброма вне зависимости от их расположения или любая внутричерепная или спинномозговая опухоль

В 2022 году имел место дальнейший пересмотр как самих критериев постановки диагноза, так и ряда терминов. Так, термин глиома был заменен на термин эпиндимома, а термин  нейрофиброма был исключен вообще. Было установлено возрастное ограничение для развития шванномы слухового нерва, а именно – до 70 лет, а также добавлены молекулярные критерии.

Подробнее - в статье 2022 года от международного коллектива авторов!