Пахионихия врожденная представляет собой редко встречающийся генодерматоз с аутосомно-доминантным типом наследования, при котором в патологический процесс вовлекаются производные эктодермы. Он развивается в результате мутаций в генах, кодирующих образование кератина, а именно KRT6A, KRT6B, KRT6C, KRT16.Основными клиническими проявлениями заболевания являются лейкокератоз полости рта, изменения ногтей (как правило, по гипертрофическому типу) и ладонно-подошвенная кератодермия, сопровождающаяся выраженными болевыми ощущениями. Пахионихия врожденная значительно затрудняет повседневную жизнь, в первую очередь, из-за крайне болезненной ладонно-подошвенной кератодермии.

Лечение данного генодерматоза к настоящему времени разработано мало. Среди терапевтических средств, направленных в первую очередь на уменьшение выраженности ладонно-подошвенных проявлений, применяются системные ретиноиды, наружные кератолитики (салициловая кислота и мочевина), обезболивающие препараты, ортопедические средства, механическое удаление гиперкератотических масс.

Экспрессию гена KRT6A также подавляют некоторые статины, в частности, розувастатин. В настоящее время ведется изучение коротких интерферирующих РНК (siRNA), действие которых направлено на мутантные гены с целью уменьшение их экспрессии. Основная сложность данного метода заключается в способе введения РНК – внутрикожных инъекциях, которые являются весьма болезненными.

Еще одним способом лечения ладонно-подошвенной кератодермии является пероральное применение рапамицина/сиролимуса, что способствует подавлению экспрессии кератина К6а. Использование этого метода лечения, однако, ограничивают частые побочные эффекты. Также имеются сведения об эффективности наружного рапамицина с хорошей переносимостью, однако, необходимо его дальнейшее изучение. Возможно дополнительное наружное применение ботулинового токсина для уменьшения образования пузырей и облегчению боли.

Литература: Br J Dermatol. A.G. Zieman et al. “Pathophysiology of Pachyonychia Congenita-associated Palmoplantar Keratoderma: New Insight into Skin Epithelial Homeostasis and Avenues for Treatment”.  2020 Mar; 182(3): 564-573