Синдром Чедиака-Хигаси представляет собой редкое заболевание, наследующееся аутосомно-рецессивно. В основе развития синдрома лежат мутации в гене CHS1/LYST, который расположен на хромосоме 1q42-44. К настоящему времени известно более 60 мутаций.

Нонсенс-мутации и сплайс-мутации приводят к развитию тяжелой, или ускоренной, формы синдрома, проявляющейся в детском возрасте, в то время как миссенс-мутации сопровождаются, как правило, более легкими проявлениями болезни у взрослых и подростков.

Клинически синдром Чедиака-Хигаси проявляется кожно-глазным альбинизмом разной степени выраженности и примерно в 20% случаев протекает относительно легко. Помимо кожно-глазного альбинизма, для синдрома характерны частые инфекции, повышенная склонность к образованию синяков и кровоточивости слизистых оболочек. 

Гипопигментация радужки может сочетаться с гипопигментацией сетчатки, наблюдаются также светобоязнь, снижение остроты зрения, нистагм и страбизм.  С течением времени развивается прогрессирующее поражение нервной системы: периферическая нейропатия, нарушения координации, паркинсонизм, умственные расстройства различной степени тяжести.

Так называемая ускоренная форма синдрома Чедиака-Хигаси встречается чаще, как правило, в детском возрасте. За ее развитие отвечают мутации в 17 генах. Клинически она характеризуется частыми и тяжелыми инфекциями, развитием массивного гемофагоцитарного лимфогистиоцитоза. Крайне высок риск летального исхода.

Для лечения ускоренной формы синдрома может быть эффективна трансплантация гематопоэтичных стволовых клеток. С учетом тяжелого течения данной патологии необходима предварительная генетическая диагностика. 

Для диагностики ускоренной формы синдрома Чедиака-Хигаси существуют определенные критерии. К основным критериям относятся:

• Лимфаденопатия и гепатоспленомегалия
• Цитопения (2 и более линии клеток)
• Повышение концентрации триглицеридов и/или снижение уровня фибриногена
• Гемофагоцитоз
• Низкая активность естественных киллеров
• Гиперферритинемия
• Повышение уровня растворимого рецептора интерлейкина 2 (CD25)

Диагноз ускоренной формы синдрома ставится при наличии пяти из перечисленных признаков.

К дополнительным критериям относятся:

• Кожные высыпания
• Желтушность кожных покровов
• Отеки
• Плевральный или перикардиальный выпот
• Гипопротеинемия и гипонатриемия
• Повышение уровня трансаминаз и лактатдегидрогеназы