Заболевание было впервые описано в 1868 году. Пахидермопериостоз является редко встречающейся наследственной патологией. В основе развития болезни лежат мутации в гене HPGD, который локализуется на хромосоме 4q33-q34, и в гене SLCO2A1. Продуктами этих генов являются 15-гидроксипростагландин дегидрогеназа и транспортный белок постагландина, соответственно.

В результате мутаций повышается уровень простагландина Е2, изменяются процессы акроостеолиза и формирования костной ткани, а сосудорасширяющее действие простагландина обусловливает развитие отечности пальцев.

Пахидермопериостоз является мезоэктодермальной дисплазией и наследуется по аутосомно-доминантному типу с неполной пенетрантностью. Имеются сведения также и о возможности аутосомно-рецесСивной передачи.

Заболевание встречается значительно чаще у лиц мужского пола. Впервые болезнь проявляется в детском или подростковом возрасте, затем в течение примерно двух десятков лет постепенно прогрессирует до стабилизации процесса.

Характерными клиническими признаками пахидермопериостоза являются утолщение и сморщивание кожи лица и/или волосистой части головы (пахидермия), нависание складок кожи надо лбом (D.Singh и соавт., 2022), разрастание периартикулярной и субпериостальной ткани (периостоз), утолщение дистальных фаланг пальцев.

К прочим проявлениям заболевания относятся грубые черты лица, утолщение и птоз век, нарушение салоотделения, гипергидроз, полиартрит, артропатия, акроостеолиз длинных трубчатых костей. Было также описано погрессирующее увеличение размеров стоп и кистей, повышение потоотделения и потеря слуха (D.Singh и соавт., 2022).

Выделяют первичную и вторичную (симптоматическую) формы пахидермопериостоза, а также полную, которая проявляется всеми тремя основными признаками (пахидермией, периостозом и утолщением фаланг), неполную форму с периостозом, но с отсутствием пахидермии, а также форму с пахидермией и минимальной патологией скелета.

Могут наблюдаться при всех формах периодическое опухание суставов, в первую очередь коленных, а также эндокринная и вегето-сосудистая патология.