Вход в систему


Главная › Блоги › Блог пользователя mordovtseva

Шванноматоз: некоторые изменения в критериях постановки диагноза

пн., 17/04/2023 - 08:32 — mordovtseva

Прежде всего, хотелось бы отметить, что в последнее время, согласно рекомендациям американской коллегии медицинской генетики, ассоциации молекулярной патологии и коллегии американских патологоанатомов, генетические варианты наследственных заболеваний подразделяют на доброкачественные, вероятно доброкачественные, вероятно патогенные, патогенные, а также варианты с неизвестной клинической значимостью. Таким образом, в ближайшее время следует ожидать дальнейших изменений классификации и диагностических критериев ряда генодерматозов. 

Шванноматоз – заболевание, относящееся к группе нейрофиброматоза. Для шванноматоза характерно развитие множественных шванном периферических нервов. При этом важно, что слуховой нерв в патологический процесс не вовлекается. Опухоли развиваются у взрослых, сопровождаются изнуряющей болью. Выраженность болевых ощущений не коррелирует ни с количеством опухолевых элементов, ни с их локализацией. В основе развития шванноматоза задействованы по меньшей мере 2 гена: SMARCB1, LZTR1 (основной). Мутации герминативной линии этих генов ответственны за развитие 70-80% семейных случаев, и только около 30% спорадических. Предполагается также наличие других генов, играющих роль в развитии шванноматоза.
 
Диагноз шванноматоза считается положительным при наличии одного из нижеуказанных признаков:
  • наличие не менее двух внедермальных шванном при условии отсутствия на МРТ двусторонней шванномы слухового нерва
  • обнаружение внекожной шванномы или внутричерепной менингиомы и наличие шванноматоза у родственника первой линии родства
В случае доступного  молекулярного исследования диагноз шванноматоза устанавливается при наличии одного из признаков: 
  • шванномы или менингиомы, подтвержденной гистологическим исследованием
  • мутации в гене SMARCB1
  • по меньшей мере двух гистологически подтвержденных шванном или менингиом  
Согласно новым рекомендациям, в качестве критерия добавляется спинальная эпиндимома, а внутричерепная менингиома из диагностических критериев исключается. При описании клинических симптомов рекомендуется термин «катаракта» заменить на «ювенильную корковую клиновидную катаракту» или «пресенильное помутнение хрусталика», а также рекомендовать молекулярное тестирование лицам со множественными внекожными шванномами.
4.69231
Средний рейтинг: 4.7 (13 votes)