У больных CYLD-синдромом злокачественные опухоли могут развиваться на непораженной коже de novo, или в результате малигнизации доброкачественных опухолей из волосяных фолликулов, являющихся основным проявлением заболевания.

Частота малигнизации не установлена, риск в каждом конкретном случае предсказать невозможно.

Цилиндромы и спираденомы более склонны к озлокачествлению по сравнению с трихоэпителиомами.

Клинические проявления ранее стабильных опухолей начинают меняться: опухоли изъязвляются, быстро растут, кровоточат, меняют цвет, срастаются с подлежащими тканями, включая кости черепа.  

Метастазирование и летальный исход описаны у больных разного возраста, в том числе до 40 лет. Метастазы в основном обнаруживаются в печени, легких и в костях.

Помимо злокачественнхы опухолей из придатков кожи у больных возможно развитие плоскоклеточного и базальноклеточного рака кожи.

Базальноклеточный рак на фоне трихоэпителиом был описан у 25% членов одной большой родословной с данным синдромом.  

Помимо опухолей кожи у больных старше 40 лет могут наблюдаться опухоли сальных желез и легких. В сальных железах, в основном околоушных, развиваются мембранозные базальноклеточные аденомы, которые в редких случаях могут озлокачествляться.  

Аденомы склонны к рецидивированию после хирургического иссечения. В легких в редких случаях выявляются одиночные или множественные цилиндромы, которые могут протекать бессимптомно или же проявляются  одышкой и  другими  нарушениями функции легких, требующих хирургического  вмешательства.

Следует отметить, что при некоторых локализациях опухолей кожи может нарушаться функция других органов. В частности, это касается такой локализации, как слуховой проход. При этом нарушается слух, и для предотвращения развития глухоты рекомендуется раннее удаление опухолей.

Скопление большого числа трихоэпителиом в ряде случаев приводит к нарушению полей зрения и движения век.

У большинства пациентов имеют место психологические проблемы и  трудности социализации, развиваются депрессивные состояния.

Литература

1. Nagy N, Dubois A, Szell M, Rajan N. Genetic Testing in CYLD Cutaneous Syndrome: An Update. Appl Clin Genet. 2021 Oct 29; 14:427-444. doi: 10.2147/TACG.S288274.
2. Kazakov DV, Schaller J, Vanecek T, et al. Brooke-Spiegler syndrome: report of a case with a novel mutation in the CYLD gene and different types of somatic mutations in benign and malignant tumors. J Cutan Pathol. 2010;37:886–890. doi:10.1111/j.1600- 0560.2010.01511.x