Ретикулярная акропигментация Китамуры. Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу с высокой пенетрантностью. Клинически проявляется множественными сетевидно расположенными мелкими пигментными пятнами. Последние расположены на тыльных поверхностях кистей и стоп, имеют коричневатый цвет и четкие границы. Дерматологические элементы обычно появляются на первом или втором десятилетии жизни. Пятна постепенно темнеют и увеличиваются в размерах. Этот процесс продолжается приблизительно до достижения пациентами среднего возраста. У примерно половины больных обнаруживаются точечные углубления на ладонях и подошвах.

В основе развития ретикулярной акропигментации Китамуры лежат мутации в гене ADAM10, локализованном на хромосоме 15q21.3. Данный ген кодирует цинк металлопротеазу. Характер мутаций - нонсенс- миссенс- и мутации сайта сплайсинга. Продукт гена ADAM10 задействован во многих биологических процессах, включая распределение и транспорт меланосом.

Болезнь Доулинга-Дегоса

Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу. В основе его развития лежат мутации в генах KRT5, POFUT1, POGLUT1, PSENEN. Клинические проявления развиваются у взрослых, в 20-30 лет. У больных выявляют прогрессирующую сетчатую пигментацию в первую очередь в зоне подмышек, под молочными железами, в паховых складках и области шеи. Пигментация имеет симметричный характер, постепенно прогрессирует. Была описана генеразованная форма болезни Доулинга-Дегоса. Могут быть гиперкератотические фолликулярные папулы, напоминающие комедоны, а также точечные акнеиформные рубчики вокруг рта, перианальная ретикулярная пигментация у взрослых. Нередко заболевание ассоциируется с гнойным гидраденитом, дистрофическими изменениями придатков кожи.

Имеются данные о том, что фенотипические проявления могут зависеть от таких факторов, как ожирение, курение, особенности питания, инфекционные заболевания, иммунные нарушения.

У больных повышен риск развития плоскоклеточного рака и кератоакантомы.