Данный синдром обьединяет три хорошо известных наследственных синдрома с множественными опухолями из придатков кожи, а именно: синдром Брука-Шпиглера  (OMIM 605041), семейный цилиндроматоз (OMIM 132700)  и синдром множественных семейных трихоэпителиом (OMIM 601606).  

Причиной объединения трех нозологических форм в один синдром послужил факт обнаружения герминативной мутации одного и того же гена CYLD при этих фенотипически сходных состояниях.

Известные на сегодняшний день мутации (107) сопровождаются утратой функции кодируемого белка, супрессора опухолевого роста.  Во всех нормальных  клетках организма присутствует один патологический аллель, однако в клетках кожных опухолей, в частности, в цилиндромах, выявляются мутации обоих аллелей гена.

Заболевание передается аутосомно-доминантно, с вариабельной экспрессивностью и высокой пенетрантностью гена.

Мужчины и женщины болеют одинаково часто. По неизвестным причинам у женщин синдром может протекать более тяжело.

В настоящее время возможно молекулярно-генетическое подтверждение синдрома, а также предимплантационная диагностика при проведении ЭКО.

Кожные новообразования представлены цилиндромами, спираденомами  и трихоэпителиомами.

Первые опухоли появляются обычно в пубертатном периоде, и в дальнейшей число их увеличивается.

Обычная локализация – кожа волосистой части головы и лица, однако могут поражаться другие участи тела с волосяным покровом (лобок). Цилиндромы – это узловые, медленно растущие образования.

Спираденомы, напротив, растут быстро, обычно болезненны, и на разрезе узлы часто имеют сине-черный цвет из-за кровоизлияний в их толще.

Трихоэпителиомы представляют собой мелкие папулезные элементы телесного цвета, в основном сконцентрированные в периназальной области.  Довольно часто у больных обнаруживаются множественные милиарные кисты.

Описаны случаи, когда милиарные кисты были единственным проявлением у взрослых носителей мутантного гена среди близких родственников пробанда.

Литература

1. Nagy N, Dubois A, Szell M, Rajan N. Genetic Testing in CYLD Cutaneous Syndrome: An Update. Appl Clin Genet. 2021 Oct 29; 14:427-444. doi: 10.2147/TACG.S288274.