Представляет собой редко встречающееся проявление эпидермолитического ихтиоза. Образным названием данного варианта ихтиоза является porcupine men, или человек-дикобраз.

В основе развития заболевания лежат мутации в гене кератина 1, что приводит к появлению аберрантных и укороченных белковых окончаний.

Промежуточные филаменты кератина кодируются 54 генами. К настоящему времени было описано более 60 различных нарушений, связанных с патологическими изменениями кератина.

В 2000 году Браун-Фалько были предложены три клинические формы иглистого ихтиоза: ichthyosis hystrix Curth-Macklin, тип lambert и тип Rheydt.

Первый тип характеризуется ладонно-подошвенной кератодермией с утолщенными,  порой шиповидными чешуйками, а также вариабельным распространением элементов на другие участки тела.

Второй тип клинически проявляется появлением шипиков, покрывающих практически весь кожный покров, за исключением половых органов, лица, ладоней и подошв.

Для третьего типа характерны проявления гиперкератоза в сочетании с нейросенсорной глухотой.

Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу, мутантный ген локализован на 17 хромосоме. В гене были описаны две мутации – рамки считывания и делеция.

Для заболевания характерен клинический полиморфизм даже в пределах одной и той же семьи: от ладонно-подошвенной кератодермии до тяжелого генерализованного течения.

Может быть диффузный неравномерный гиперкератоз, толстые корки серовато-коричневого цвета.

Изменения  наиболее выражены в области сгибательных поверхностей суставов верхних и нижних конечностей. Нередко имеет место мутилирующая ладонно-подошвенная кератодермия.

Может быть слабо выраженный кератоз в области губ, вокруг рта, в области ушных раковин, сосков, медиальной поверхности ягодиц с твердыми кератотическими массами темно-серого или черного цвета.

Характерно ухудшение в зимнее время. Может наблюдаться персистирующее покраснение кожи лица.

Литература

1. Knight L.K. et al. “A new heterozygous frameshit variant in keratin 10 resulting in ichthyosis hystrix in a father and daughter”. JAAD Case Rep. 2023 Mar 7;35:22-24.