Заболевание представляет собой редкий генодерматоз. В основе развития подавляющего числа случаев лежат мутации в гене PHYH, продукт которого необходим для метаболизма фитановой кислоты, у некоторых больных - мутации в гене PEX7.

Первый ген локализован на 10 хромосоме и  был выделен в 1997 году.

Наследуется болезнь Рефсума по аутосомно-рецессивному типу.  Фитановая кислота поступает в организм человека только с пищей.

У человека при отсутствии метаболизирования фитановой кислоты, последняя накапливается в нервных стволах, печени и жировой ткани. Болезнь Рефсума, при отсутствии своевременной диагностики, может угрожать жизни.

Накопление фитановой кислоты приводит к развитию таких симптомов, как ихтиозиформные изменения кожи тела и ладоней и подошв, экзема, псориаз, пигментный ретинит, проявляющийся неспособностью видеть в темное время суток, как правило, в детском возрасте.

Вначале страдает боковое зрение, с течением времени может развиться полная слепота. Наблюдаются периферическая нейропатия, проявляющаяся слабостью, жгучими болями, утратой рефлексов, в первую очередь в области ладоней и подошв.

Около трети больных рождаются с аномалиями кистей и стоп. Могут иметь место дисплазтя костей скелета (укорочение трубчатых костей, патологические изменения эпифизов).

Позже развиваются прогрессирующая мышечная слабость, атаксия, потеря слуха.

В некоторых случаях присоединяется аритмия и прочие сердечно-сосудистые проблемы, которые могут представлять угрозу для жизни пациентов.

Патология органа зрения проявляется аномалиями зрачка – малыми его размерами, он не реагирует на свет и/или лекарственные препараты, применяемые для его расширения. Могут наблюдаться катаракта и нистагм.

При этом чем выше уровень фитановой кислоты, тем тяжелее протекает болезнь.

Диагностика болезни Рефсума основывается на клинических признаках и повышении уровня фитановой кислоты в крови, который в большинстве случаев повышен в 10-100 раз. Проводится также генетическое тестирование.

Для лечения рекомендована диета с ограниченным поступением в организм фитановой кислоты, а также плазмоферез.

Рекомендовано быстрое снижение веса.