Или тирозинемия-II, представляет собой редко встречающееся аутосомно-рецессивное  метаболическое заболевание. В основе его развития лежат гомозиготные или сложные гетерозиготные мутации в гене, который кодирует печеночную тирозин аминотрансферазу.

В результате мутации приводят к недостаточности этого цитозольного фермента, что в свою очередь приводит к повышению уровня тирозина в крови, с последующим появлением кожных, глазных и неврологических изменений.

Синдром Рихнера-Ханхарта встречается с частотой 1:1000000. Проявляется в периоде новорожденности, раннем детском возрасте, у подростков.

Наиболее часто встречается у арабов и жителей Средиземноморья.

Неврологические изменения включают умственное недоразвитие, тремор, судороги, атаксию и нистагм. Глазные симптомы представлены псевдодендритической кератопатией роговицы, которую нередко ошибочно принимают за герпетический кератит.

Внутриклеточное отложение кристаллов тирозина может сопровождаться воспалительной реакцией, приводя к повреждению органа зрения и кожи.

Как правило, офтальмологические симптомы являются самыми первыми, появляются они в первый год жизни.

Характерно покраснение глаз, фотофобия, болевые ощущения, помутнение роговицы с билатеральным дендритическими повреждениями, васкуляризация, изъязвление роговицы, образование рубцов, что может привести к снижению остроты зрения.

Дерматологические признаки проявляются обычно со второго года жизни, но могут развиться и одновременнно с глазными. Обнаруживаются гиперкератотические папулы и бляшки, не сопровождающиеся зудом, обычно на ладонях и подошвах.

Высыпания болезненные, прогрессирующие, нередко сопровожаются гипергидрозом.

Поражение центральной нервной системы проявляется умственным недоразвитием разной степени выраженности, поведенческими проблемами.

Лечение заключается в назначении как можно раньше диеты со сниженным содержанием белка, в первую очередь аминокислот тирозина и фенилаланина.

Для лечения кожных изменений могут быть полезны пероральные ретиноиды. Рекомендуются увлажняющие глазные капли. При двусторонних язвах роговицы возможно хирургическое вмешательство.