Наиболее заметные глазу симптомы ряда наследственных болезней кожи были отображены в произведениях искусства и литературы задолго до того, как была систематизирована научная информация об этих заболеваниях.

В частности, таких, как туберозный склероз, гипомеланоз Ито и синдром Хаберланда. 

Считается, что наиболее ранняя иллюстрация и описание больного туберозным склерозом датируется 1835 годом. Французский врач Пьер Франсуа Рэйе в своем атласе «Теоретический и практический трактат по болезням кожи» описал клинические проявления, соответствующие патологии, которая позже получила название туберозный склероз.

При этом в атласе не было никакой информации о других системных изменениях, ассоциированных с кожными симптомами. Литературное описание было дополнено рисунками и портретами людей, имеющих на лице ангиофибромы, которые до конца 19 века продолжали называть adenoma sebaceous.

Синдром Хаберланда, или синдром Фишмана, или энцефалокраниокожный липоматоз, представляет собой редкую генетическую патологию. 

Заболевание было впервые описано в 1970 году C.Haberland и M.Perou как эктомезодермальный дисгенез. Описание синдрома было дополнено в 1978 году MA Fishman и соавт.

Частота  встречаемости синдрома Хаберланда составляет 1: 1 000 000. Этиология и патогенез заболевания до настоящего времени все еще не расшифрованы.

Наиболее вероятной является гипотеза о том, что в основе развития синдрома лежит соматический мозаицизм, вызванный летальными аутосомными мутациями (по аналогии с нейрокожным меланозом).

Первые признаки могут развиваться в пренатальном периоде или раннем детском возрасте.

Известно, что целостность кожного барьера зависит от многих факторов и, в частности, от правильного функционирования комплекса протеинов рогового конверта эпидермиса, слоистая структура которого отличается особенной устойчивостью к действию различных повреждающих факторов.

Образование и резистентность рогового конверта в значительной степени  зависит  от взаимодействий между филаггрином и лорикрином, связывание которых между собой обеспечиваетсяФ эндоэнзимом трансглутаминазой-1.

При повреждении рогового конверта нарушается барьерная функция эпидермиса, что в свою очередь приводит к изменениям  клеточной стенки с последующими нарушениями липидного состава, развитием чрезмерной сухости кожи, десквамации и т.д.

В школе/институте у меня был английский. After graduation from я тоже периодически обращался к изучению языков. Это носило спонтанный, волнообразный и малопредсказуемый характер.

То вошедший в моду шведский, то возвращение к английскому, то немецкий. За немецким я ходил пару лет на занятия в Гете-Институт, освоил уровень В1, а потом забросил.

Этот пост я посвящаю тем, кто все-таки освоил этот непростой язык. Вами можно гордиться.

Немецкое книжное издательство “Springer” выпустило несколько лет книгу “Historische Fälle aus der Medizin”. Eе автор – профессор Hansjosef Böhles, специалист по детской и подростковой медицине из Франкфурта-на-Майне.

Недержание пигмента, или синдром Блоха-Сульцбергера представляет собой редко встречающееся наследственное заболевание.

В основе развития данного генодерматоза лежит гомозиготная мутация (делеция) в гене IKBKG, который ранее обозначали как NEMO или эссенциальный модулятор ядерного фактора каппа.  Локализация патологического гена – зона q28 X-хромосомы.

Заболевание наследуется Х-сцепленно доминантно. Согласно последним данным (Y.R.Cai et al., 2022), частота встречаемости синдрома составляет 0,7 на 100 000.

В связи с тем, что заболевание наследуется по Х-сцепленно-доминантному типу, то практически в 100% случаев плоды мужского пола погибают еще до рождения. 

Нарастающая резистентность микробов к антибиотикам является одной из главных проблем современной медицины.

В дерматологической практике нам нередко приходится иметь дело с заболеваниями, вызванными метициллин-резистентным S.aureus.

Наряду с известными ранее госпитальными (HA-MRSA) и внебольничными (CA-MRSA) штаммами золотистого стафилококка, относительно недавно, в 2005 году, у свиней был описан новый штамм этого возбудителя, ассоциированный с домашним скотом (LA-MRSA).

Согласно данным Y.Hayran и соавт. (2021), наряду с такими дерматологическими симптомами, как везикулезная сыпь и эритема, а также отечностью конечностей, хейлитом и конкюнктивитом, очаговая алопеция может быть одним из проявлений так называемого мультисистемного воспалительного синдрома, в первую очередь у детей.

Данный синдром часто сопровождает ковидную инфекцию. При этом важно, что очаговая алопеция развивается у детей без предшествующих аутоиммунных заболеваний.

Очаговая алопеция может развиться через месяц после появления симптомов ковида, часто начинаясь с теменной и затылочной областей, постепенно захватывая всю волосистую часть головы (A.Rossi et al., 2021), иногда с вовлечением бровей, наиболее часто их латеральной части.   

Барселона – это не только Гауди и парк Гуэля, но и Доменек-и-Монтанер и госпиталь Сант Пау.

Я пересекаю по диагонали заполненную туристами площадь, огибаю с северной стороны вечно строящийся Храм Святого Семейства и ступаю на проспект Гауди. Несколько минут неспешной прогулки по этой приятной пешеходной улице приводят меня к воротам госпиталя Сант Пау, бывшей больнице, являющейся крупнейшим модернистким комплексом в Европе.

Его строительство было начато в 1902 году и продолжалось 29 лет. Было возведено 27 павильонов/медицинских отделений в стиле модерн, связанных между собой подземными галереями. Получился “город в городе” со своими улицами, парками и монастырем.

Деньги на строительство завещал каталанский банкир Пау Жил. Он хотел, чтобы это была передовая с точки зрения архитектуры и оснащения больница, которую бы назвали в честь Святого Пау.

Слов нет, архитектору Доменек-и-Монтанер удалось воплотить в жизнь  мечты этого богатого мецената. Территория госпиталя – это взрыв цвета и орнамента, праздник для глаз и эстетическая гармония.

Известно, что ряд биомаркеров онкологической патологии был разработан уже давно. Для этой цели анализировали также и волосяные стержни, однако, согласно мнению Younshick Choi и соавт. (2019), эти методы были больше применимы для научных исследований.

А для практического применения, для диагностики состояния пациентов был необходим более быстрый и более доступный по цене метод.

С точки зрения Younshick Choi, волосы обладают мощной метаболической памятью, которая может быть использована для получения данных о начальных этапах развития злокачественной опухоли и ее росте.

Важным источником информации, как оказалось, является мозговое вещество волоса, его наличие или отсутствие, а также характер его распределения в волосяном стержне.  

Учитывая то, что волосы человека отрастают в среднем на 2 см в месяц, волос длиной 10 см может содержать информацию за предыдущие 5 месяцев.

Джордж Перри Флойд младший погиб от рук полицейских 25 мая 2020 года. Он был хорошим чернокожим парнем, преуспел в американском футболе и играл в баскетбольной команде.

Был отличным рэпером и старостой в местной христианской общине. А еще отцом пятерых детей.

За глаза Джорджа называли  “нежным гигантом”, так как в груди этого большого человека ростом 193 см билось доброе сердце.