Галактоземия – редко встречающееся состояние, обусловленное недостаточной активностью  фермента галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы (ГАЛТ), одного из основных ферментов, участвующих в метаболизме галактозы.

По данным разных авторов, частота встречаемости классической галактоземии составляет 1:16 000 – 60 000 живых новорожденных. 

Впервые галактоземия была описана в 1908 году. Несмотря на более, чем 100-летнюю  «историю» заболевания, патофизиологические его механизмы все еще до конца не выяснены.  

Классическая галактоземия наследуется по аутосомно-рецессивному типу и обусловлена мутацией в гене ГАЛТ. К настоящему времени было описано более 300 мутаций в этом гене.

Продолжая тему пищевых добавок, хотелось бы сказать несколько слов об их взаимодействиях с другими препаратами.

Некоторое время назад A. Fugh-Berman и соавт. было описано более 1400 взаимодействий между лекарственными препаратами, травами и пищевыми добавками. 

В частности, интересен биотин, входящий в состав большинства биологически активных добавок для кожи, волос и ногтей.

Только совсем недавно, в 2017 году, FDA было указано на большую вероятность влияния биотина на некоторые лабораторные показатели, в частности, отражающие состояние щитовидной железы и функцию сердечно-сосудистой системы.

 Двигаясь с моим другом, седым океанологом, по линии прибоя, я рассуждаю о биоразнообразии нашего Балтийского моря. Вернее, о его скудности. В памяти всплывают выброшенные на берег редкие хлопья черных водорослей с вкраплениями янтаря, осенние прозрачно-розовые медузы и пара встреч с тюленем на Куршской косе.

Возражая мне, мой опытный собеседник приводит множество сведений о богатстве флоры и фауны Балтики. Он говорит о бентосных группировках на шельфе, моллюсках, ракообразных и ламинарии. Слушая его яркий рассказ, я киваю головой, но мысленно остаюсь при своем мнении.

Однако, при обсуждении другой проблемы, о вредном влиянии человека на экологию моря, мы были единодушны.

Вообще, море очень чувствительно к воздействию извне. Даже кажущиеся безобидными популярные на пляжах солнцезащитные средства способны нанести вред обитателям моря.

Так называемые пищевые добавки применяются уже много лет. Их широко рекламируют, для их продажи аптеками не требуется рецепта врача, так как они «не являются лекарствами» и т.д. При  регистрации пищевых добавок требования со стороны компетентных органов значительно менее строгие.

Однако многие активные вещества, содержащиеся в таких добавках, далеко не всегда безобидны для здоровья, в особенности с учетом того, что эти средства применяются в течение длительного времени.

В частности, продолжительное поступление в организм высоких доз витамина С может привести к образованию оксалатных камней в почках, способствовать повышению активности фермента глюкоза-6-фосфат-дегидрогеназы и риска острого гемолиза. На фоне приема высоких доз витаминов В6 и В12 было описано развитие rosacea fulminans.

Профилактическое назначение цинка в детской популяции повышенного риска, как показали данные наблюдений в предыдущие годы,  способствует снижению смертности среди детей от острых респираторных заболеваний, тяжелой диареи, снижению общей смертности.

Кроме того, прием препаратов цинка помогает скорректировать процесс роста и набора веса у новорожденных и детей первых лет жизни.

Однако возникает вопрос, как оценивать содержание цинка в организме.

Ранее в 2009 году Lowe NM и соавт. было показано, что у взрослых содержание цинка в волосах повышается при назначении препаратов, его содержащих. Что касается детей, то таких исследований на сегодняшний день недостаточно.

 Оспа обезьян (ОО) наступает. В ряде стран регистрируются вспышки этого заболевания среди МСМ – мужчин, практикующих секс с мужчинами (нередко с ВИЧ-коинфекцией).

Хотя имеющиеся сведения требуют уточнения, есть вероятность  полового пути передачи ОО. В доказательство этому – детекция вируса ОО в семенной жидкости, генитальных и перианальных высыпаниях, а также фекалиях у 4-х МСМ (doi: 10.2807/1560-7917.ES.2022.27.22.2200421).

Европейский центр профилактики и контроля заболеваний (ECDC) указывает на более высокий риск передачи инфекции среди лиц, практикующих промискуитет, и представителей ЛГБТ-сообщества.

Заболевание встречается очень редко. К настоящему времени  в мире было описано примерно 200 случаев.

У 85% больных заболевание обусловлено мутациями в гене PTPN11, у 10%  – мутации в гене RAF1. Остальные случаи – мутации в BRAF  и MAP2K1. Иногда мутацию идентифицировать не удается.

Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу, возможны также спорадические случаи.

Клинические проявления этого синдрома очень похожи на классический синдром Нунан, и у детей их довольно сложно различить. Отличия становятся заметными  уже в более позднем возрасте.  

Ранее синдром Нунан с множественным лентиго называли синдромом LEOPARD, однако, в настоящее время рассматривается целесообразность изменения названия.

Среди форм врожденного гипертрихоза следует выделить врожденный ланугинозный гипертрихоз, который проявляется ростом тонких и непигментированных волос.

В клинической практике он встречается довольно-таки редко. К настоящему времени в литературе сообщалось о менее, чем 50 случаях, при этом частота развития заболевания оценивается 1:10 000 000.

Избыточный рост волос лануго обычно начинается у ребенка вскоре после рождения и продолжается в течение нескольких лет.

При этом волоски могут достигать 10 см в длину. Наибольший их рост отмечается в области бровей и ресниц, что может придавать лицу, по образному описанию некоторых авторов, сходство с... обезьяной. Ланугинозный гипертрихоз может быть в том числе генерализованным.

Заболевание представляет собой редкий наследственный синдром, характеризующийся преждевременным старением, которое начинается с третьего десятилетия жизни. 

По данным разных авторов, частота встречаемости прогерии взрослых составляет от 1 на 50 000 до 1 на 200 000 новорожденных.

В основе развития заболевания лежит мутация в гене WRN, который локализован на хромосоме 8р11-12. Мутации в этом гене отвечают за 90% случаев заболевания.

В остальных 10% случаев обнаруживается мутация в гене LMNA, при этом развивается так называемая атипичная прогерия взрослых. Наследуется заболевание по аутосомно-рецессивному типу.

При рождении и в раннем детском возрасте дети ничем не отличаются от здоровых сверстников.  В дальнейшем обращает на себя внимание тот факт, что с началом пубертатного периода не происходит их быстрого роста и развития.

Совместное принятие решений в медицине (SDM) – это процесс, в котором пациент и врач сообща определяют наилучший вариант лечения на основе имеющегося терапевтического арсенала с учетом потребности и предпочтения пациента.

Модель SDM является альтернативой патерналистской модели, когда врач принимает единоличное решение о лечении пациента без участия последнего, и модели автономии, при которой пациент – единственный человек, делающий выбор на основе предоставленной врачом информации.

SDM – это образец эгалитарного (уравнительного) партнерства. Здесь образовательный уровень и врачебный опыт важны, но они не играют доминирующей роли: в SDM больные считаются экспертами в своем заболевании, а врачи – экспертами в области его лечения.

Полагают, что SDM улучшает осведомленность пациента и делает его в большей степени приверженным курсу назначенной терапии и удовлетворенным ее результатами.