Синдром Канту представляет собой редко встречающееся аутосомно-доминантное состояние. В основе его развития лежат мутации с приобретением функции в гене ABCC9 и, реже, в гене KCNJ8. Эти гены кодируют регуляторные и порообразующие АТФ-зависимые калиевые каналы. Могут также быть спорадические случаи.

Несмотря на то, что были выявлены гены, мутации в которых приводят к развитию заболевания, патофизиологические процессы до настоящего времени все еще не ясны. В 2012 году был создан Международный регистр пациентов, страдающих синдромом Канту. 

Синдром Олмстеда представляет собой редко встречающийся инвалидизирующий генодерматоз. 

Клинически заболевание проявляется выраженной ладонно-подошвенной кератодермией и гиперкератотическими папулами, расположенными вокруг рта, в области ушных раковин, на шее, в подмышечных впадинах и на половых органах.

Кожные симптомы сопровождаются зудом и болевыми ощущениями, что значительно затрудняет пациентам жизнь. 

В большинстве случаев в основе развития синдрома Олмстеда лежат мутации с усилением функции в гене TRPV3, который, совместно с рецептором эпидермального фактора роста, является звеном сигнального комплекса в кератиноцитах.

Полиненасыщенные жирные кислоты в медицине применяются давно. В дерматологии и косметологии их назначают, в частности, для уменьшения старения кожи, обусловленного воздействием УФ-излучения. 

Известно, что повторные солнечные экспозиции способствуют высвобождению свободных радикалов, которые обладают особенно высокой активностью в отношении клеточных мембран. Одним из ключевых протеинов, принимающих участие в развитии воспаления, является циклооксигеназа-2, катализирующая процесс биосинтеза простагландинов.

Этимология слова “эпигенетика” (в отличие от сущности самого понятия) проста и переводится с греческого как “вокруг, над генетикой”.

Эпигенетические модификации – это процесс изменения активности генома (экспрессии генов) без изменения последовательности молекул ДНК. К хорошо известным эпигенетическим механизмам регуляции генома относятся метилирование ДНК, посттрансляционные модификации гистонов и экспрессия некодирующей РНК.

В отличие от аномалий ДНК, эпигенетические изменения, как правило, обратимы, эти клеточные процессы можно перепрограммировать и воздействовать на них как на терапевтическую мишень.

Однако, если эпигенетические трансформации возникли в зародышевых клетках, есть вероятность передачи этих модификаций будущим поколениям.

Эпигенетические механизмы опосредуют влияние негенетических факторов внешней среды и играют важную патогенетическую роль в развитии ряда кожных заболеваний, в частности, псориаза и атопического дерматита.

Наследственный универсальный дисхроматоз представляет собой редко встречающийся генодерматоз. Обычно заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу, редко – по аутосомно-рецессивному. Были также описаны спорадические случаи.

Заболевание, как правило, развивается в период новорожденности или в раннем детском возрасте.

Перед наступлением пубертата прогрессирование дисхроматоза прекращается, после чего клинические признаки сохраняются практически без существенных изменений.

В основе развития наследственного дисхроматоза лежит мутация в гене ABCB6. Этот ген, наряду с контролем транспорта меланосом к кератиноцитам, обеспечивает нормальный метаболизм меди.

Путь на пароме “Viking” из  Таллинна в Хельсинки занимал около двух часов. С палубы корабля первые тридцать минут я наблюдал за удаляющейся от меня столицей Эстонии, потом в течение часа я созерцал безбрежное море, а последнюю четверть путешествия вглядывался в силуэты финского берега.

Двигаясь по узкому перешейку между островами, паром замедлил свой ход. Проплывающие за бортом бастионы, стены, ворота и прочие фортификационные сооружения крепости Суоменлинна заставили меня задуматься на миг о неприступности морских границ Финляндии.

А затем наш лайнер вошел в покрытую льдами бухту порта Хельсинки, и город с белоснежным зеленокупольным собором Святого Николая и стоящим на пригорке краснокирпичным Успенским храмом предстал во всей своей красе.

Фокальная дермальная гипоплазия, или синдром Гольтца

На слизистой оболочке носа, глотки, гортани, трахеи и пищевода наблюдаются веррукозные папилломы.

В полости рта такие папилломы могут встречаться на языке, деснах, небе, слизистой оболочке щек.

Также возможно развитие генерализованного гингивита и липом в ротовой полости.

Изменения ногтей кистей и стоп представлены продольными выступами и расщеплением ногтевой пластины.

В последние годы проблеме защиты окружающей среды уделяется все большее внимание, по крайней мере, с высоких трибун и на бумаге. С легкой руки грет и прочих тумбергов все в нашей жизни должно стать «зеленым».

Сама по себе такая перспектива не так уж плоха, учитывая, сколько вреда нанес природе гомо сапиенс. Но есть одно «но».

Я не перестаю задаваться вопросом: каким образом люди, пропагандирующие зеленую жизнь, перемещаются по миру, чтобы не загрязнять окружающую среду?

На велосипедах по суше, на воздушных шарах через водные пространства? Чем был заправлен, к примеру, космический корабль, на котором некий самсебекапитан, достойный героев романов Жюля Верна, совершил частное путешествие в космос просто из любопытства? Но это, понятно, риторические вопросы. 

При некоторых наследственных заболеваниях кожи в процесс могут вовлекаться также ногти и слизистые оболочки, так как они имеют общее развитие в эмбриональном периоде. 

Поражение ногтей может проявляться их гипоплазией или гипертрофией. Поражения полости рта часто гетерогенны и могут варьировать от бессимптомных папул до болезненных пузырей, очагов лейкокератоза, появления папиллом и фибром, участков с повышенным риском злокачественного  перерождения. 

Изменения ногтей могут представлять собой изменения формы, размера, цвета, текстуры, могут быть специфичными или неспецифичными. В патологический процесс может вовлекаться только один ноготь или несколько, изменения могут возникать одновременно с системными симптомами или развиваться после них.

Лазерная эпиляция, проводимая уже в течение многих лет во всем мире, выполненная грамотно, с соблюдением всех правил и предосторожностей, является действительно самым эффективным и относительно безопасным методом удаления нежелательных волос. 

Среди известных побочных эффектов лазерной эпиляции следует отметить гипо- или гиперпигментацию, перифолликулярный отек, эритему и, как ни парадоксально, гипертрихоз (GA. Moreno-Arias et al.).

Все эти побочные эффекты, как правило, имеют слабую и среднюю степень выраженности и преходящий характер.

Имеются, однако, сведения и о более тяжелых побочных реакциях. В частности, появлении зудящей сыпи, сопровождающейся ощущением стянутости, на коже обеих нижних конечностей.