Известно, что феномен аутофагии необходим для расщепления и повторного использования клеточных компонентов. Кроме того, аутофагия играет важную роль в процессе адаптации в случае выраженной недостаточности питательных веществ и на фоне других неблагоприятных условий.

Аутофагия важна для «контроля качества» протеостаза, или внутриклеточных биологических путей, контролирующих синтез, образование конечной структуры белков, их перенос и расщепление. 

Существует мнение (Mizushima et al., 2008), что нарушение или даже полная утрата способности организма к поддержанию аутофагии, может приводить к развитию различных заболеваний, в частности, нейродегенеративных. С возрастом процессы аутофагии замедляются. 

В коже процесс аутофагии необходим для самообновления и дифференцировки эпидермальных и дермальных стволовых клеток. А вот в волосяных фолликулах ее роль пока еще до конца не выяснена.

Пахионихия врожденная – редкое заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования. Характеризуется дистрофическими изменениями ногтей по гипертрофическому типу, поражениями слизистых оболочек с образованием лейкокератоза, ладонно-подошвенной кератодермией, сопровождающейся выраженными болевыми ощущениями, которые нарушают нормальную жизнь больных.

Ладонно-подошвенная кератодермия сопровождается также формированием болезненных пузырей, образование которых стимулируется в том числе гипергидрозом стоп.

В основе развития пахионихии врожденной лежат гетерозиготные мутации в кератиновых генах KRT6A, KRT6B, KRT6C, KRT16 и KRT17. 

Так называемые химические депилятории являются относительно безопасным, безболезненным и доступным методом удаления нежелательных волос, не лишенным, однако, побочных эффектов. Наиболее частым побочным эффектом от их использования является контактный дерматит.

Однако, в последнее время начинают появляться работы, указывающие на повышенный риск развития койлонихии в ответ на применение химических депиляториев.

Для химического удаления волос наиболее часто применяют тиогликолаты или, несколько реже, сульфиды. Механизм их воздействия на волос заключается в разрушении дисульфидных связей, благодаря чему происходит дестабилизация кератина.

 О черном лебеде впервые упомянул древнеримский поэт-сатирик Ювенал. Ему принадлежит крылатая фраза “редкая птица на земле, подобная черному лебедю”, в которой он говорил о  невозможности.

До конца 17 века в понятии европейцев черные лебеди оставались чем-то неправдоподобным (как в наши дни, летающие свиньи или коровы), пока голландская экспедиция не обнаружила в Западной Австралии популяцию этих величественных птиц черного окраса.

В 2007 году американский философ Нассим Николас Талеб в своей книге реанимирует термин “черный лебедь”. В новом контексте “черный лебедь” стал означать неожиданное и важное событие, приводящее к значительным (как негативным, так и позитивным) последствиям.

Дисгенезия ногтей и гиподонтия, или синдром Witkop, или зубоногтевой синдром, относится к группе гидротических эктодермальных дисплазий. Заболевание встречается с частотой 1-2 на 100 000 новорожденных. У лиц женского пола заболевание встречается несколько чаще, примерное соотношение 3:2.

В основе развития синдрома лежит мутация в гене MSX1, который локализован на хромосоме 4р16.1. Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу с вариабельной экспрессивностью.

Обычно первые клинические проявления выявляются в детском возрасте, когда становится заметным отсутствие смены молочных зубов на коренные. Молочные зубы, как правило, не изменены. Проблемы возникают с коренными зубами, количество которых уменьшено, их прорезывание сильно замедлено или вовсе отсутствует.

Пигментная ксеродерма – редкое заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования. В основе развития генодерматоза лежит дефект репарации ДНК.

Для заболевания характерна повышеная частота раннего развития злокачественных опухолей на открытых участках кожного покрова,  повышенная фоточувствительность, актинический кератоз, атрофия кожи.  

В настоящее время отмечается тенденция к увеличению продолжительности жизни больных пигментной ксеродермой, в том числе также благодаря развитию современных солнезащитных средств.

Однако, как свидетельствуют S. Nikolaev и соавт., на смену злокачественным опухолям кожи у таких больных пришли не менее агрессивные опухоли внутренних органов, часто приводящие к летальному исходу.

Изотопический ответ Вольфа – такое название дали в 1995 году R.Wolf и соавт. феномену развития нового кожного заболевания непосредственно на месте другого, уже регрессировавшего дерматоза.

Важными условиями, отвечающими феномену Вольфа, были названы внешне здоровая кожа в промежутке между первым и вторым кожным процессом и отсутствие экзогенных воздействий на очаг (механической травмы, ионизирующего излучения, химических веществ и т.д.).

Позже, в 2017 году, Вольф счел допустимым присутствие рубцов, нарушение пигментации и прочие незначительные изменения на коже, оставленные первым заболеванием, для соответствия критериям кожного феномена своего имени.

В период с 2016 по 2019 годы был продемонстрирован эффект обработанных высокими температурами enterococcus faecalis:  Choi E.-J., и соавт.  в 2016 году в экспериментах на мышах показали смягчающий эффект Enterococcus faecalis на кожу и его противоатопическиое действие; C Chang и соавт. в 2019 году применили энтерококки в качестве противовоспалительного средства, а также для профилактики мышечной атрофии.

Следующий шаг в этом направлении был сделан в 2022 году M. Fan и соавт., которые показали активность enterococcus faecalis против отложения липидов у мышей с искусственно вызванным ожирением.

Авторы исследования, ссылка на которое в конце данного материала, изучили влияние убитых  Enterococcus faecalis EF-2001 на клетки волосяного сосочка человека и самцов мышей.

Гетерозиготные мутации в гене p63 приводят к развитию так назваемых анкилоблефарон-эктодермальных дефектов, которые в ряде случаев могут представлять угрозу для жизни. 

Ген p63 кодирует функцию регулятора развития и дифференцировки эпидермиса. Несмотря на то, что функции гена p63 хорошо изучены, тем не менее, механизмы, лежащие в основе развития анкилоблефарон-эктодермального синдрома, все еще полностью не выяснены.

Интересно, что существует два класса протеинов p63, отличающихся между собой конечными амино-группами -  TAp63 и ΔNp63.

Протеины первого класса экспрессируются в герминативных клетках женской репродуктивной системы. Мутации в гене, кодирующем протеин TAp63, приводят к гибели овоцитов. Мутации, кодирующие протеины ΔNp63, приводят к нарушениям пролиферции, дифференцировки кератиноцитов и клеточной адгезии.

Лейкодерма, возникающая у пациентов с меланомой, получила название меланома-ассоциированной лейкодермы (МАЛ). Первые сообщения о МАЛ появились в 70-е годы прошлого века.

МАЛ считается независимым положительным прогностическим маркером для пациентов с меланомой на поздних стадиях.

В основе данного аутоиммунного феномена лежит реакция цитотоксических Т-лимфоцитов, направленная одновременно как против антигенов, ассоциированных с меланомой, так и против обычных меланоцитов.

Таким образом, МАЛ и витилиго, для которых характерно формирование аутоантител, направленных против меланоцитов, схожи патогенетически. Кроме того, не найдено иммунологических и гистологических различий между этими двумя заболеваниями.