Пигментная ксеродерма – редкое заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования. В основе развития генодерматоза лежит дефект репарации ДНК.

Для заболевания характерна повышеная частота раннего развития злокачественных опухолей на открытых участках кожного покрова,  повышенная фоточувствительность, актинический кератоз, атрофия кожи.  

В настоящее время отмечается тенденция к увеличению продолжительности жизни больных пигментной ксеродермой, в том числе также благодаря развитию современных солнезащитных средств.

Однако, как свидетельствуют S. Nikolaev и соавт., на смену злокачественным опухолям кожи у таких больных пришли не менее агрессивные опухоли внутренних органов, часто приводящие к летальному исходу.

В последние годы было установлено, что риск развития злокачественных опухолей внутренних органов у больных пигментной ксеродермой составляет в среднем 34%, что в 25-47 раз выше, чем в обычной популяции.

Злокачественные опухоли развиваются примерно на  50 лет раньше, чем в обычных людей. Наиболее часто у больных пигментной ксеродермой обнаруживаются опухоли центральной нервной системы (частота их появления в 331 раз выше, чем в обычной популяции, на втором месте по частоте встречаемости – опухоли системы крови (в 120 раз выше).

Далее идут злокачественные опухоли щитовидной железы и гинекологический рак. У больных старше 20 лет риск развития злокачественных опухолей внутренних органов увеличивается до 600 раз. Разный характер мутации определяет и локализацию злокачественных новообразований.

Существует предположение, что повышение частоты развития опухолей внутренних органов и снижение риска развития злокачественных опухолей кожи также обусловлено недостаточностью эксцизии нуклеотидов.  

Факт того, что повышена частота злокачественных опухолей внутренних органов, должен приниматься во внимание в том числе и врачами других специальностей для своевременной диагностики.

Литература

1. S. Nikolaev et al. “Increased risk of internal tumors in DNA repair-deficient xeroderma pigmentosum patients: analysis of four international cohorts”.  Orphanet J Rare Dis. 2022; 17: 104