Пахионихия врожденная – редкое заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования. Характеризуется дистрофическими изменениями ногтей по гипертрофическому типу, поражениями слизистых оболочек с образованием лейкокератоза, ладонно-подошвенной кератодермией, сопровождающейся выраженными болевыми ощущениями, которые нарушают нормальную жизнь больных.

Ладонно-подошвенная кератодермия сопровождается также формированием болезненных пузырей, образование которых стимулируется в том числе гипергидрозом стоп.

В основе развития пахионихии врожденной лежат гетерозиготные мутации в кератиновых генах KRT6A, KRT6B, KRT6C, KRT16 и KRT17. 

Эффективного лечения пахионихии врожденной к настоящему времени не разработано. Традиционные препараты, применяемые для лечения врожденной пахионихии – кератолитики, эмолиенты, ретиноиды и стероидные гормональные средства, оказывают лишь непродолжительный эффект. Поэтому поиск новых препаратов продолжается.   

В 2019 году F. Abdollahimajd и соавт. применили гиполипидемический препарат розувастатин. Эффективность лечения оценивалась с помощью ультразвукового исследования.

Было отмечено, что на фоне терапии розувастатином толщина рогового слоя на подошвах уменьшилась на 3,6 мм.

Также отмечалось выраженное уменьшение болевых ощущений, в связи с чем больные даже получили возможность вести относительно активную спортивную жизнь.

Были также получены первые положительные результаты от применения инъекций ботулинового токсина с уменьшением образования пузырей и значительным облегчением боли. Положительный эффект сохранялся в течение 6 месяцев.

Еще одним вариантом лечения больных врожденной пахионихией может быть использование противоопухолевого препарата эрлотиниба. Имеются данные об его использовании в течение 1 месяца в дозе по 75 мг в сутки. На фоне терапии болевые симптомы исчезли полностью, гиперкератоз уменьшился.

Однако у некоторых больных отмечалось появление акнеформной сыпи, вследствие чего дозу приходилось уменьшать до 25 мг в день. При этом повышение дозировки до 100 мг в сутки приводило к появлению на коже болезненных трещин. Эрлотиниб в форме крема клинического эффекта не оказал.