Наследственные заболевания, связанные с нарушением кератинизации, клинически и генетически неоднородны, а в последние годы намечается тенденция к изменению парадигмы их лечения.

Анализ экспрессии генов при эпидермолитическом, ламеллярном ихтиозах, синдроме Нетертона и врожденной ихтиозиформной эритродермии выявил схожие черты иммунопатогенеза кожных воспалительных реакций и/или барьерной дисфункции кожи. В частности, при данных дерматозах, наблюдался выраженный Th17/Th22-иммунный ответ, при синдроме Нетертона были выявлены дополнительные изменения в Th-2-опосредованном ответе, а при врожденной ихтиозиформной эритродермии – в функции Th1-хелперов. Повышение уровня фракций интерлейкина-36 регистрировалось при ихтиозе Арлекина. В связи с этим, сразу несколько генно-инженерных биологических препаратов (инфликсимаб, иксекизумаб, устекинумаб, секукинумаб, дупилумаб), назначаемых в лечении псориаза, псориатического артрита, атопического дерматита и оказывающих ингибирующее действие на конкретные цитокины, стали использоваться при различных видах ихтиоза, сопряженных с умеренным и выраженным воспалением в коже.

Дупилумаб появился в арсенале лечения не только наследственных расстройств кератинизации, но и в терапии редкого варианта дистрофического буллезного эпидермолиза – epidermolysis bullosa pruriginosa. Препарат ослабляет зуд и приводит к уменьшению образования новых пузырей. Полагают, что под действием препарата происходит подавление характерной для данного заболевания Th-2-активности. Стали поступать сведения об опыте лечения дупилумабом воспалительного процесса в коже при других редких генодерматозах – гипогидротической эктодермальной дисплазии, болезни Хейли-Хейли, нейрофиброматозе 1 типа, IPEX-синдроме, гипер-IgE-синдроме и др.

Данные о терапевтическом эффекте биологических препаратов при наследственных заболеваниях кожи носят неоднозначный, противоречивый характер. По всей видимости, это связано с гетерогенностью генетических дефектов и вовлечением в патогенез заболевания сразу нескольких провоспалительных молекул. Не исключено, что в будущем, по мере накопления позитивного опыта, препараты этой группы станут более широко применяться в лечении генодерматозов.