Вход в систему

Блоги

Наследственные синдромы с признаками преждевременного старения

Старение организма, в том числе на клеточном уровне – это сложный, многоступенчатый процесс.

Пониманию закономерностей физиологического старения в том числе способствует изучение  генетически обусловленных моногенных состояний с преждевременным развитием соответствующих признаков и симптомов.

Данные состояния подразделяются на сегментарные и унимодальные прогероидные синдромы (Lessel D, Kubisch C.,2019). Сам термин «прогерия» имеет греческое происхождение и означает «преждевременно состарившийся».

Слабый анаген и неукладываемые волосы

 Синдром слабого анагена, впервые описанный в 1987 году H.Zaun, представляет собой состояние, при котором анагеновые волосы даже при легком потягивании выпадают. При этом волосяные стержни утрачивают внутреннее и наружное корневое влагалище.  

Заболевание редкое, встречается с частотой примерно 2 случая на 1 000 000 населения.  Выявляется в основном у девочек в возрасте от 2 до 9 лет.  Некоторые авторы предполагают, что у мальчиков этот синдром диагностируют значительно реже в связи с тем, что они, как правило, носят более короткие волосы.

Синдром слабого анагена наследуется по аутосомно-доминантному типу, возможны спорадические случаи. 

Кожный зуд у пожилых людей

Хронический зуд (6 недель и более) зачастую встречается у пациентов пожилого возраста и обусловлен многими причинами как дерматологическими, так и системными заболеваниями, приемом лекарств.

Распространенность кожного зуда у пожилых (65 лет и старше) отмечается в 37,5% случаев, при этом зуд, обусловленный дерматологической патологией встречается в 28%. Американское исследование 68 пожилых людей в возрасте до 91 года выявило, что зуд является наиболее частым симптомом и составляет 29% всех жалоб, причем больше половины пациентов оценивали зуд как тяжелый.

В исследовании 149 пожилых людей в Тайване зудящие кожные заболевания обнаружены у 41% обследованных, зуд в том числе на фоне сухости кожи был самым частым симптомом.

Ортодонтические пластины, волосы и металлы в организме

С чрезмерными темпами развития технологий, в том числе медицинских, одни лекарственные препараты сменяют другие, становятся более совершенными медицинские устройства, которые вживляют в организм человека на постоянной основе или лишь временно.  Поэтому зачастую перед врачами некоторых специальностей стоит вопрос о совместимости новых лекарств и устройств со старыми, которые уже исчезли с «рынка», а также оценка их безопасности.

Речь идет, в частности, об ортодонтических пластинах, применяющихся для коррекции прикуса, выравнивания зубного ряда и т.д. Ибо эти пластины находятся в ротовой полости в течение многих  месяцев.

О метавселенной

 Метавселенная – это единое универсальное виртуальное пространство.

Первое упоминание о метавселенной появилось на страницах научно-фантастического романа Ника Стивенсона “Лавина”. В сюжетной линии книги реальный и виртуальный мир тесно переплетены, и события в одном влияют на происходящее в другом.

С годами метавселенная стала утрачивать “фантастическую ауру”, все больше приобретая “осязаемый” характер.

Технический прогресс, появление гарнитур виртуальной (VR), дополненной (AR) и смешанной (MR) реальности приблизили нас к сети 3D-виртуальных миров, ориентированных на социальные и экономические нужды, в т.ч. на оказание медицинской помощи.

Стероидофобия

 Все чаще на дерматологический прием обращаются пациенты, испытывающие страх перед применением глюкокортикостероидов из-за потенциальных побочных эффектов.

В Англии 70-80% пациентов относятся к стероидофобами, проявляя обеспокоенность побочными эффектами местных глюкокортикостероидных препаратов и из-за этого не выполняющих назначений врача в 25%. Крупнейшее международное исследование жизни детей с атопическим дерматитом  ISOLATE (The International Study of Life with Atopic Eczema - Международное исследование по изучению жизни при атопической экземе ) с более чем 2000 участников  показало, что 49% больных не удовлетворены лечением местными глюкокортикостериодами и из-за страха нежелательных лекарственных реакций начинали лечение обострения атопического дерматита с опозданием на 7 дней.

Мадароз: чисто косметическая проблема или тревожный сигнал?

Мадароз, полное или частичное отсутствие или потеря ресниц (обозначаемая иногда термином «мильфоз») и/или бровей, может быть врожденным или приобретенным. Как и ряд других дерматологических симптомов, в некоторых случаях является ранним маркером злокачественных новообразований.

Так, в 2012 году J.M. Groehler и соавт., на основании собственных наблюдений и анализа данных литературы, сообщали о том, что развитие мадароза должно навести врачей на мысль о возможности онкологической патологии.

Когда два генодерматоза проявляются вместе

Мутации (миссенс, нонсенс, мутации сайта сплайсинга, небольшие индели) в гене нейрофиброматоза 1 типа могут приводить к аллельным нарушениям с развитием симптомов, характерных как для болезни Реклингхаузена, так и для синдрома Нунан.

Из симптомов нейрофиброматоза 1 типа наблюдаются изменения кожи, поражение центральной нервной и эндокринной системы, опорно-двигательного аппарата, органа зрения.

О сенегальцах

На мой взгляд, лучший текст, вышедший на русском языке за последний год, принадлежит перу французского/сенегальского  писателя Мохамеда Мбугар Сарра. Его роман “В тайниках памяти”, без сомнения, достоин внимания и похвалы.

Казалось бы, канва повествования достаточно проста: это рассказ о путешествии в надежде найти внезапно исчезнувшего после обвинений в плагиате писателя. Иными словами, один сенегальский автор по имени Диеган ведет поиски другого прозаика-сенегальца по фамилии Элиман.

Однако, Сарр, отойдя от банального изложения истории, изобретает свой литературный стиль, смешивая персонажей, времена, реальные и вымышленные события, парижскую жизнь и традиции Сенегала, и создает удивительное многослойное полотно.

Приверженность в лечении или комплаенс

Низкая приверженность к терапии становится большой проблемой в современной медицине. В настоящее время успех от терапии зависит не только от верно выставленного диагноза и назначенного лечения, но во многом определяется участием пациента в лечении и соблюдении всех рекомендаций, а также верой в излечение.

Для того, чтобы улучшить эффективность терапии требуется двунаправленное взаимодействие врача и пациента: с подбором приемлемой формы препаратов и дозировки, вовлеченностью пациента в процесс лечения под контролем врача.

RSS-материал